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外傷性癲癇是在顱腦損傷以后出現(xiàn)的一個非常嚴(yán)重的并發(fā)癥。 這個癲癇可以出現(xiàn)在即刻，可以是早發(fā)的，也可以是晚發(fā)的，外傷性癲癇的早發(fā)，就是說外傷以后的兩周之內(nèi)可以出現(xiàn)的癲癇，兩周以后出現(xiàn)的就是晚發(fā)型癲癇，還有一種就是即刻，這種我們要鑒別一下是因為外傷后的癲癇，還是癲癇發(fā)作突然摔倒。首先有明確的外傷史，第二，在外傷性癲癇之前，沒有顛顛的發(fā)作病史，第三，在頭顱影像里邊會有顱內(nèi)出血，或者是顱內(nèi)的骨折。

遺傳代謝性疾病是由基因突變導(dǎo)致的酶受體載體蛋白合成的功能缺陷，導(dǎo)致生化物質(zhì)的合成代謝，轉(zhuǎn)運以及儲存方面出現(xiàn)異常的疾病。 包括氨基酸，蛋白質(zhì)、脂肪，所有一些代謝產(chǎn)物的異常，都叫代謝性疾病。最常見的比如氨基酸代謝異常，現(xiàn)在的新生兒要做新生兒篩查，主要是因為苯丙氨酸酶的合成障礙會出現(xiàn)苯丙氨酸明顯增高，它不能代謝沉積在組織，孩子會有智力低下，驚厥的問題。

遺傳代謝性疾病有以下特點： 1.大多數(shù)的遺傳代謝疾病是常染色體的隱性遺傳，有一部分是常染色體的顯性遺傳或者X連鎖的遺傳和線粒體遺傳，任何的組織、任何的器官，都可以出現(xiàn)不同的異常表現(xiàn)，包括神經(jīng)系統(tǒng)血液系統(tǒng)，腎臟、肝臟。 2.它的表現(xiàn)復(fù)雜多樣，不同的器官有不同的表現(xiàn)，而且診斷特別的不容易，最主要的診斷是靠我們實驗室的檢測，還有一些特殊的代謝產(chǎn)物的檢測，現(xiàn)在可以做一些基因的檢測，比方基因性營養(yǎng)不良是一個X連鎖的遺傳，可以做它的基因檢測，發(fā)現(xiàn)是哪個基因上面，哪個片段，哪個問題有情況出現(xiàn)異常，缺失，變異或者重復(fù)。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)的輔助檢查有兩大類：一個是神經(jīng)電生理，第二個是頭顱影像檢查。 神經(jīng)電生理里邊又包括好幾種，肌電圖、腦電圖，誘發(fā)電位，腦電圖里邊又包括普通腦電圖，視頻腦電圖，動態(tài)腦電圖，還有一些特殊的腦電圖的誘發(fā)實驗，比方說我們的過度換氣或者睡眠實驗。 在頭顱神經(jīng)影像檢查里邊，我們最常用的就是頭顱CT和頭顱核磁，特殊的可能我們會拍頭顱的X光片，但是現(xiàn)在頭顱核磁占的比例可能就更多一些，尤其在小兒神經(jīng)系統(tǒng)方面，如果我們不是特別關(guān)注的出血或者是鈣化的話，一定首選頭顱核磁，對你的疾病的診斷、治療可能是更方便、更完善、更精確一點。 除了這兩個主要的之外，還有一些特殊的實驗室檢查，包括生化、血、尿篩查等。

肌肉病包括遺傳性肌肉病和代謝性的肌肉病。 比如常見的神經(jīng)肌肉接頭處的病，還有一些運動單元病都屬于肌肉病。最多的可能就是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，這是一種我們常講的X連鎖的肌肉的病變，還有神經(jīng)肌肉接頭處的病，比如重癥肌無力。還有脊肌萎縮或者是周圍神經(jīng)病，我們會出現(xiàn)一個肌肉無力或者肌肉特別緊張，走路以后就出現(xiàn)疲勞，需要通過機電圖檢查才能最后確定。