神經(jīng)內(nèi)科 | 主治醫(yī)師
注重神經(jīng)科疾病發(fā)病原因和發(fā)病機制的探究。
面肩肱型肌營養(yǎng)不良的癥狀多在20-30歲發(fā)病，隱襲起病。首先累及面肌，其次是頸肌、肩帶肌，其表現(xiàn)是眼瞼的閉合無力，還有面部表情較少，口唇厚且微微上翹，上肢抬舉比較費力，翼狀肩后期累及骨盆帶肌。下一個是眼咽型的肌營養(yǎng)不良，表現(xiàn)為進行性的眼瞼下垂，眼外肌麻痹，吞咽較困后期面肌、下頜肌、四肢的近端肌肉也跟著受累。診斷的要點是緩慢進展的眼外肌、咽喉部肌肉為主。肌肉無力的生化的肌酶有的病人正常，也有的輕度升高，其肌電圖提示是肌源性的損害。
肢帶型營養(yǎng)不良是以肩帶、骨盆帶肌不同程度的無力、萎縮為特點，其臨床表現(xiàn)是青壯年發(fā)病，進展較緩慢，由于首先累及骨盆帶肌和肩帶肌，所以會漸漸出現(xiàn)下肢的近端無力、翼狀肩，還有雙上肢抬舉不能等癥狀。部分患者的心肌受累，小腿的三頭肌，假性肥大。多數(shù)患者的進展比較緩慢，20年或是更長時間可以保持生活的能力，部分患者45歲左右病程呈加重的趨勢。
進行性肌營養(yǎng)不良是一組原發(fā)性肌肉的變性病，其臨床特點是緩慢進展，以四肢為主的肌肉無力和肌肉萎縮。肌營養(yǎng)不良的類型不同，其臨床癥狀也有所區(qū)別。假性肥大型的肌營養(yǎng)不良初期學(xué)步比較困難，容易摔跟頭。起蹲比較笨拙，走路時左右搖擺，足跟不能著地，腹部前凸，頭向后仰，呈鴨子步態(tài)上臺階，漸漸的上臺階會較困難，蹲下起身困難。四肢近端的肌肉萎縮無力，遠端的小腿假性肥大、比較硬、比較粗，其肌電圖是肌源性的損害，其生化是血肌酶很高，一般高達幾千幾萬，曾有病人高達20多萬。多數(shù)患者的心肌會受累，心室肥大，其腸蠕動也比較慢，部分的患者的智力倒退。一般來說10歲左右臥床，20歲左右死于呼吸衰竭，這是一個類型。