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人們對(duì)胃腸道間質(zhì)瘤的認(rèn)識(shí)相對(duì)是比較晚的，大概在上個(gè)世紀(jì)80年代90年代以后。在認(rèn)識(shí)這個(gè)腫瘤之前，多數(shù)的胃腸道間質(zhì)瘤被診斷成各種各樣的腫瘤，比如平滑肌瘤，神經(jīng)鞘瘤等等。這個(gè)腫瘤細(xì)胞多數(shù)呈梭形的，少數(shù)的呈上皮樣的。形態(tài)上看跟平滑肌瘤，神經(jīng)鞘瘤都比較像。所以對(duì)腫瘤認(rèn)識(shí)之前就常常診斷出平滑肌瘤，神經(jīng)鞘瘤等。特征性的免疫組化是表達(dá)CD117，DOG-1以及CD34。在診斷胃腸道間質(zhì)瘤之后，病理醫(yī)生會(huì)通過(guò)腫瘤的大小，發(fā)病的部位以及和分類上的多少將胃腸道間質(zhì)瘤的危險(xiǎn)程度分為極低、低、中等、高4個(gè)等級(jí)。不同等級(jí)的危險(xiǎn)程度的間質(zhì)臨床治療的策略是不同的。在診斷胃腸道間質(zhì)瘤之后，一般認(rèn)為沒(méi)有純粹良性的胃腸道間質(zhì)瘤，至少是一個(gè)極低惡性程度的腫瘤。

骨肉瘤是最常見(jiàn)的骨的原發(fā)的惡性腫瘤。發(fā)病的年齡比較小，最常見(jiàn)的是10歲到20歲。有一部分病人是和外傷有關(guān)的，比如曾經(jīng)受過(guò)車禍，或是在運(yùn)動(dòng)當(dāng)中不小心磕過(guò)碰過(guò)，但也不是所有都和外傷有關(guān)。最常見(jiàn)的發(fā)病的部位是在膝關(guān)節(jié)的上下，也就是股骨的下段和脛骨的上端。在老年人也可以發(fā)生在非經(jīng)典的部位，比如比較小的骨頭，頜骨。臨床上主要是表現(xiàn)為局部的腫塊還有疼痛，自己能摸見(jiàn)?；颊叱３Ｗ约耗苊?jiàn)的膝關(guān)節(jié)周圍會(huì)長(zhǎng)成一個(gè)大腫塊，影像學(xué)上有比較明確的診斷的指針。典型的骨肉瘤放射科醫(yī)生通過(guò)影像學(xué)就可以做出比較正確的診斷。骨肉瘤的治療原先更多的是需要靠節(jié)制的，因?yàn)槭歉叨葠盒缘哪[瘤。但是現(xiàn)在通過(guò)化療之后的手術(shù)綜合治療手段，保值率是越來(lái)越高的。骨肉瘤有個(gè)很不好的特點(diǎn)就是即便是經(jīng)過(guò)化療和手術(shù)還可以發(fā)生遠(yuǎn)處的轉(zhuǎn)移，特別是肺轉(zhuǎn)移。

骨腫瘤診斷要臨床、影像、病理三結(jié)合。骨腫瘤最常見(jiàn)是骨軟骨瘤。這是發(fā)生在四肢的長(zhǎng)骨的表面的，是隆起性的病變，是良性的。再一個(gè)比較常見(jiàn)的就是軟骨瘤。軟骨瘤多數(shù)是發(fā)生在手，腳，指骨，還有漲股的里面，是良性腫瘤。還有纖維結(jié)構(gòu)不良。纖維結(jié)構(gòu)不良也是發(fā)生在髓腔的界限清楚的良性腫瘤。惡性的骨腫瘤比較常見(jiàn)的是骨肉瘤以及軟骨肉瘤等。骨腫瘤診斷時(shí)單純靠病理比較困難，所以在診斷的時(shí)候強(qiáng)調(diào)的要臨床、影像、病理三結(jié)合，病理醫(yī)生不僅要看病理切片，也要結(jié)合患者臨床的表現(xiàn)以及影像學(xué)的檢查，特別是影像學(xué)的檢查對(duì)診斷骨腫瘤是非常重要的。所以有的醫(yī)生如果不看影像學(xué)片子就不做出骨腫瘤的診斷。提醒患者如果是來(lái)做骨腫瘤的病理會(huì)診的時(shí)候，除了要帶病理切片外還要帶影像學(xué)的片子，帶的越全越好，包括普通的x光片、CT、磁共振。就是只要做過(guò)的都要帶過(guò)來(lái)，結(jié)合起來(lái)才能得出比較準(zhǔn)確的診斷。

骨腫瘤指的是骨或是轉(zhuǎn)骨原發(fā)性的腫瘤，主要是骨腫瘤。骨腫瘤原發(fā)的骨腫瘤不是太多見(jiàn)，臨床上骨頭上更多見(jiàn)的腫瘤都是一些原轉(zhuǎn)移性的腫瘤。比如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等等。這些原發(fā)臟器發(fā)生的腫瘤轉(zhuǎn)移到骨，這時(shí)候稱為骨的轉(zhuǎn)移瘤，而不成為骨的骨腫瘤。就是說(shuō)不是骨的原發(fā)性的腫瘤。此外還有一種比較特殊的情況，就是多發(fā)性骨髓瘤。多發(fā)性骨髓瘤雖然也是原發(fā)在骨的，發(fā)生在骨髓當(dāng)中，但本質(zhì)上不是骨的腫瘤，而屬于淋巴造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，也就是常說(shuō)的多發(fā)性的漿細(xì)胞性骨髓瘤。骨的原發(fā)性的腫瘤一般是指比如良性的骨軟骨瘤，軟骨瘤等。惡性的比如骨肉瘤，軟骨肉瘤等。

軟組織腫瘤病理診斷具有相似性。軟組織腫瘤的病理常常是對(duì)于病理醫(yī)生來(lái)說(shuō)有很大的挑戰(zhàn)性。因?yàn)槠涫切螒B(tài)學(xué)，還有免疫組化，有很多重疊的地方。也就是說(shuō)，不同的腫瘤可能有相似的形態(tài)學(xué)的表現(xiàn)，以及相似的免疫組化的表型。免疫組化需要判斷腫瘤的分化方向，還需要結(jié)合臨床以及影像學(xué)的資料，找到腫瘤發(fā)生的具體的部位以及和周圍組織的關(guān)系。多數(shù)情況下良性的腫瘤和周圍的關(guān)系界限比較清楚，惡性的常常是浸潤(rùn)性的生長(zhǎng)或者是壓迫性的生長(zhǎng)，這對(duì)判斷良惡性是很有幫助的。此外除了免疫組化在軟組織腫瘤當(dāng)中需要用以外，分子檢測(cè)在軟組織腫瘤診斷方面也越來(lái)越重要。比如診斷腹膜后的高分化脂肪肉瘤，常常用MTM2基因是否有擴(kuò)增來(lái)判斷。如果是陽(yáng)性的結(jié)果，對(duì)于診斷高分化脂肪瘤或者去分化脂肪肉瘤是非常有幫助的。