病理科 | 副主任醫(yī)師
山西省腫瘤醫(yī)院副主任醫(yī)師。
意義包括：一、判斷預(yù)后，與微衛(wèi)星穩(wěn)定患者相比，高度不穩(wěn)定性患者死亡率較低，目前已有大量證據(jù)表明，微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性或錯(cuò)配修復(fù)基因缺失的II期結(jié)直腸癌患者是預(yù)后良好的標(biāo)志，二，指導(dǎo)治療。微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性不能從5-氟脲嘧啶的輔助化療中獲益，因此，錯(cuò)配修復(fù)基因蛋白缺失，可作為5-氟脲嘧啶治療結(jié)直腸癌無(wú)效的預(yù)測(cè)標(biāo)志物，在II期結(jié)直腸癌患者中，具有錯(cuò)配基因修復(fù)缺失患者接受氟尿嘧啶輔助治療與未經(jīng)治療的患者并無(wú)生存差異。三，是篩選Lynch綜合征，Lynch綜合征患者攜帶結(jié)直腸癌的發(fā)病年齡早于普通人群，因此，接受腸鏡篩查的初次年齡需提前至20到25歲，確診Lynch綜合征，能夠指導(dǎo)患者家屬接受Lynch綜合征相關(guān)腫瘤的患者，降低發(fā)病率和死亡率?？傊?，微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測(cè)對(duì)于結(jié)直腸癌患者預(yù)后判斷、指導(dǎo)治療具有重要的意義，如果條件允許，所有結(jié)直腸癌患者要進(jìn)行微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測(cè)，同時(shí)對(duì)于可疑的患者行微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測(cè)，以幫助Lynch綜合征的篩查。
結(jié)直腸癌的發(fā)生與高脂肪低纖維素飲食、大腸慢性炎癥性疾病、大腸腺瘤、遺傳因素和其他因素，如血吸蟲病、盆腔放射、環(huán)境因素、吸煙等有關(guān)。臨床發(fā)現(xiàn)，結(jié)腸腺瘤和結(jié)腸鋸齒狀病變均為癌前病變，尤其是絨毛狀腺瘤，其癌變率可達(dá)30%以上。部分潰瘍性結(jié)腸炎的患者可以并發(fā)結(jié)腸癌，其發(fā)生率比正常人群高出5倍到10倍，其原因可能與結(jié)直腸粘膜慢性炎癥刺激有關(guān)。結(jié)腸癌的發(fā)生還可能與遺傳因素有關(guān)，遺傳性結(jié)直腸癌發(fā)病率約占總體結(jié)直腸癌發(fā)病率的6%左右，結(jié)直腸癌發(fā)生的遺傳因素包括染色體不穩(wěn)定性和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。約80%到85%的結(jié)直腸癌是由染色體不穩(wěn)定性引起的，包括家族性腺瘤性息肉病和散發(fā)性的結(jié)直腸癌，APC P53 DCC、KRAS等基因突變的患者。15%到20%的結(jié)直腸癌是由MSI引起的，包括遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，這類疾病由于錯(cuò)配基因的胚系突變引起。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的結(jié)直腸癌是由錯(cuò)配基因MLH1的基因啟動(dòng)子甲基化引起。
結(jié)腸直腸癌是胃腸道中最常見(jiàn)的惡性腫瘤。2015中國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率在全部惡性腫瘤中居第5位，其發(fā)病率和死亡年齡在消化系統(tǒng)惡性腫瘤中僅次于胃癌、食管癌和原發(fā)性肝癌。結(jié)直腸癌發(fā)病多在中年以上男性，男女兩性比例大約為2:1，其發(fā)病與生活方式、遺傳、大腸腺瘤等關(guān)系密切。結(jié)直腸癌早期癥狀不明顯，隨著腫瘤的增大，表現(xiàn)為便血、腹瀉、腹瀉與便秘交替、局部腹痛等癥狀，晚期則表現(xiàn)為貧血、體重減輕等全身癥狀。結(jié)直腸癌的病理類型大多數(shù)為腺癌，少數(shù)為鱗狀上皮癌及神經(jīng)內(nèi)分泌癌，結(jié)直腸癌可以通過(guò)淋巴、血液循環(huán)及直接蔓延等途徑播散到其他組織和臟器，治療的關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)診斷和手術(shù)根治。結(jié)直腸癌的預(yù)后取決于早期的診斷和及時(shí)手術(shù)治療，一般腫瘤只限于腸壁的預(yù)后比較好，浸潤(rùn)到腸外的預(yù)后較差。年輕患者腫瘤浸潤(rùn)廣泛，有轉(zhuǎn)移或者有并發(fā)癥的預(yù)后都不良。