病理科 | 副主任醫(yī)師
山西省腫瘤醫(yī)院副主任醫(yī)師。
Lynch綜合癥表現(xiàn)為結(jié)腸部位的腫瘤，是結(jié)腸以外發(fā)生的各種類型的腫瘤。子宮內(nèi)膜癌是最常見的結(jié)腸外腫瘤。婦女患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)與患結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)，發(fā)病年齡較輕，并發(fā)結(jié)腸癌是遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌發(fā)病的特點(diǎn)，依靠臨床表現(xiàn)和家族特征可初步作出診斷Lynch綜合征。大腸癌患者多在45歲以前發(fā)病，發(fā)病部位多位于右半結(jié)腸，組織學(xué)上多為低分化黏液腺癌或印戒細(xì)胞癌。腫瘤組織中有大量淋巴細(xì)胞浸，患者有多種組織癌變的傾向，如胃、卵巢、膽道、尿道、小腸、大腦和胰腺等。癌變最常見的靶點(diǎn)為結(jié)腸和子宮內(nèi)膜，約50%到80%會(huì)發(fā)生大腸癌，約占大腸癌的2%到4%。子宮內(nèi)膜是第二個(gè)癌變靶點(diǎn)。40%到60%的患者會(huì)發(fā)生子宮內(nèi)膜癌，女性患者中子宮內(nèi)膜癌發(fā)病率與大腸癌相當(dāng)，甚至超過大腸癌的發(fā)病率。Lynch綜合征約占全部子宮內(nèi)膜癌患者的2%，婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)對(duì)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌引起的子宮內(nèi)膜癌要提高警惕。
Lynch綜合征即遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，是一種染色體顯性遺傳性疾病，由錯(cuò)配修復(fù)基因種系突變引起?？梢鸾Y(jié)直腸及其他部位的腫瘤，包括子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿道腫瘤、腦和皮膚的腫瘤等?；颊呋疾★L(fēng)險(xiǎn)高于正常人，約占結(jié)直腸癌患者的2%到4%，是最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。Lynch綜合征已被證實(shí)的DNA錯(cuò)配修復(fù)基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突變基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2攜帶有MLH1或MSH2基因突變的個(gè)體，患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)80%。其中70%的結(jié)直腸癌發(fā)生在近端結(jié)腸至脾曲的位置。其發(fā)病年齡相對(duì)較輕，平均診斷年齡為45歲。組織學(xué)形態(tài)上表現(xiàn)為低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒細(xì)胞癌的特征，具有類似Crohn病的反應(yīng)，腫瘤常伴有大量的淋巴細(xì)胞浸潤、錯(cuò)配修復(fù)蛋白和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測(cè)，可以診斷的標(biāo)志物。