病理科 | 副主任醫(yī)師
山西省腫瘤醫(yī)院副主任醫(yī)師。
Lynch綜合癥表現(xiàn)為結(jié)腸部位的腫瘤，是結(jié)腸以外發(fā)生的各種類型的腫瘤。子宮內(nèi)膜癌是最常見的結(jié)腸外腫瘤。婦女患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險與患結(jié)腸癌的風(fēng)險相當(dāng)，發(fā)病年齡較輕，并發(fā)結(jié)腸癌是遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌發(fā)病的特點(diǎn)，依靠臨床表現(xiàn)和家族特征可初步作出診斷Lynch綜合征。大腸癌患者多在45歲以前發(fā)病，發(fā)病部位多位于右半結(jié)腸，組織學(xué)上多為低分化黏液腺癌或印戒細(xì)胞癌。腫瘤組織中有大量淋巴細(xì)胞浸，患者有多種組織癌變的傾向，如胃、卵巢、膽道、尿道、小腸、大腦和胰腺等。癌變最常見的靶點(diǎn)為結(jié)腸和子宮內(nèi)膜，約50%到80%會發(fā)生大腸癌，約占大腸癌的2%到4%。子宮內(nèi)膜是第二個癌變靶點(diǎn)。40%到60%的患者會發(fā)生子宮內(nèi)膜癌，女性患者中子宮內(nèi)膜癌發(fā)病率與大腸癌相當(dāng)，甚至超過大腸癌的發(fā)病率。Lynch綜合征約占全部子宮內(nèi)膜癌患者的2%，婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)對遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌引起的子宮內(nèi)膜癌要提高警惕。
Lynch綜合征即遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，是一種染色體顯性遺傳性疾病，由錯配修復(fù)基因種系突變引起?？梢鸾Y(jié)直腸及其他部位的腫瘤，包括子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿道腫瘤、腦和皮膚的腫瘤等?；颊呋疾★L(fēng)險高于正常人，約占結(jié)直腸癌患者的2%到4%，是最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。Lynch綜合征已被證實(shí)的DNA錯配修復(fù)基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突變基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2攜帶有MLH1或MSH2基因突變的個體，患結(jié)直腸癌的風(fēng)險高達(dá)80%。其中70%的結(jié)直腸癌發(fā)生在近端結(jié)腸至脾曲的位置。其發(fā)病年齡相對較輕，平均診斷年齡為45歲。組織學(xué)形態(tài)上表現(xiàn)為低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒細(xì)胞癌的特征，具有類似Crohn病的反應(yīng)，腫瘤常伴有大量的淋巴細(xì)胞浸潤、錯配修復(fù)蛋白和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測，可以診斷的標(biāo)志物。
建議40歲以上的人群做腸鏡檢查，及時切除很關(guān)鍵。數(shù)據(jù)顯示我國大腸癌的發(fā)生有年輕化的趨勢，建議普通人群腸鏡篩查應(yīng)提前到35歲到40歲。結(jié)腸鏡摘除息肉可以阻斷癌變的風(fēng)險，息肉摘除后要做病檢，根據(jù)病理結(jié)果決定是否需要進(jìn)一步治療及復(fù)查的時間。大腸全長約1.5米，每段大腸發(fā)生癌變的幾率不是平均的。最下端的直腸最容易發(fā)生癌變，60%的大腸癌都是直腸癌。如果整個大腸有成千上萬個息肉，就為結(jié)腸息肉病。這個情況需進(jìn)行全大腸的切除，病理醫(yī)生在檢查過程中要掌握鏡下，診斷和鑒別診斷的要點(diǎn)，區(qū)分腫瘤性和非腫瘤性息肉，提高診斷率，做到真正的慧眼識腫瘤。對于腫瘤性的息肉要及時切除。
腸道性息肉有一種分類方法是根據(jù)組織學(xué)分為腫瘤性和非腫瘤性息肉。腺瘤屬于腫瘤性息肉，而炎癥性息肉、錯構(gòu)瘤屬于非腫瘤性息肉。腫瘤性息肉包括管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤、絨毛狀管狀腺瘤、鋸齒狀腺瘤等。根據(jù)形態(tài)分為有蒂腺瘤、無蒂腺瘤、廣基的腺瘤等。這種息肉不會自然消退，藥物難以消除，如不及時處理會長大，癌變幾率較高。第二腺瘤有癌變可能，與腺瘤的類型、大小、數(shù)目、合并上皮、異型增生程度有關(guān)。管狀腺瘤癌變率小于5%，管狀絨毛狀腺瘤癌變率約為23%。絨毛狀腺瘤的癌變率高達(dá)30%以上。世界衛(wèi)生組織已將鋸齒狀腺瘤正式作為單獨(dú)的類型列入結(jié)直腸的腫瘤。其形態(tài)介于增生性息肉和傳統(tǒng)性腺瘤，以鋸齒狀結(jié)構(gòu)為特點(diǎn)，其癌變潛能比傳統(tǒng)性腺瘤大。雖屬良性腫瘤，但發(fā)現(xiàn)還應(yīng)盡早切除。95%的腸癌源于腺瘤性息肉，腺瘤發(fā)生癌變是一個慢性過程，至少需5年，平均是10年到15年，和良性腺瘤生長很慢相符合。在過程中有足夠的時間去發(fā)現(xiàn)并切除。
結(jié)直腸息肉包括淋巴性息肉，炎癥性息肉，增生性息肉，幼年性息肉，腺瘤。一淋巴性息肉。多見于20歲到40歲的成人，也可以是兒童，男性較女性多見。病灶多位于下段直腸，多數(shù)為單發(fā)，也可多發(fā)，大小不等，一般不癌變。二是炎癥性息肉。又稱為假性息肉，由于腸粘膜長期受慢性刺激引起息肉樣肉芽腫。多見于潰瘍性結(jié)腸炎、慢性血吸蟲病、阿米巴痢疾、腸結(jié)核等病變腸道中，多發(fā)直徑在1厘米以下。三是增生性息肉，是最常見的類型。多分布于遠(yuǎn)側(cè)結(jié)腸，直徑很少超過1厘米，外形為黏膜表面，小滴狀凸起，表面光滑，基底較寬。四是幼年性息肉。約90%發(fā)生于10歲以下兒童，男孩多見，為圓形或卵圓形，表面光滑。90%生長于距肛門25厘米內(nèi)，直徑多數(shù)小于1厘米，絕大多數(shù)帶蒂。25%為多發(fā)性，一般不會惡變。第五是腺瘤。結(jié)腸腺瘤是結(jié)腸的良性上皮性腫瘤，根據(jù)其組織學(xué)形態(tài)和結(jié)構(gòu)，可以分成三種類型，即管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤、混合型的腺瘤，會發(fā)生癌變。