生殖醫(yī)學科 | 教授
從事醫(yī)學遺傳學、生殖醫(yī)學及人類胚胎學教學與研究36年，執(zhí)業(yè)醫(yī)師40年。1986年組建人類精子庫并開設不孕不育門診及遺傳咨詢。
畸形兒的出生與父母的年齡有關系。 因為隨著夫妻倆歲數的增加，精子和卵子，特別是卵子的質量會隨著年齡的增加而越來越差。因為女方的卵子數量在母親孕育時就確定了，隨著年齡的增加卵子會越來越少且不再增加，隨著年齡的增加卵子的質量也會越來越差。 舉例說明：該女性13歲來月經排卵，第一個卵的年齡就13歲了，如果該女性40歲排卵，這個卵就40歲了，40歲的卵和15歲的卵或13歲的卵的質量明顯不一樣。所以隨著女方的年齡增大，卵的質量越來越差，特別是染色體畸形的概率越來越高，所以生畸形患兒的概率越來越高，特別是35歲以后。 男性隨著年齡的增加也會對精子的產生能力有影響，但是是非常緩慢的，影響不是很大。生活習慣對精子的質量影響比較大，所以希望男性要保證良好的生活習慣。
男方是柯氏綜合征不一定能生孩子，柯氏綜合征的患者很難自然懷孕，少數的患者也只能通過試管嬰兒進行懷孕生小孩。 柯氏綜合癥又稱先天性睪丸發(fā)育不全，如果男方是先天性睪丸發(fā)育不全，大部分的夫妻是不能生育的。因為先天性睪丸發(fā)育不全疾病只有極少數的患者有少量的精子，自然懷孕的情況下很少，少量精子不能自然懷孕，可以做試管嬰兒進行懷孕生小孩。 還有更多的科氏綜合癥或者先天性睪丸發(fā)育不全的患者不產生精子，就不能懷孕。有的能產生精子但不能自然受孕，做普通試管也很難，這時就可以做第二代試管嬰兒，比如從做睪丸活檢穿刺發(fā)現(xiàn)精子時可以用第二代試管嬰兒技術達到精子和卵子結合。 第二代試管應用技術是用吸管把精子吸到吸管里，再把單個的精子注射到卵子里，即單精子卵泡漿內注射，進行第二代試管嬰兒技術也可以懷孕。
血型是遺傳的。 血型可以是顯性遺傳也可以是隱性遺傳，血型有A型、B型、AB型、O型4種類型。A型血和B型血的基因是顯性的，O型血的基因是隱性的。 A、B型血患者的血型基因可能是純合子，即為AA或者BB。O型血肯定是兩個O都是陰性的。A型血的基因還有可能是AO型，即雜合子。因為O型血是隱性的，B、A型血是顯性的，所以A型的顯性基因抑制了O型血的隱性基因表現(xiàn)為 A型，B型血的顯性基因抑制了O型血的隱性基因表現(xiàn)為B型血。O型血都是O型，兩個都是隱性的，AB型的基因都是顯性的，都無法控制不了誰，所以兩個都表現(xiàn)出來，為AB型血。 A型血和B型血的人結婚有好多種情況，如果兩個人的A型血都是純合子，生的后代就是A型血。如果兩個都是雜合子，一個A型血，一個B型血，那么后代當中可以出現(xiàn)A型、B型、AB型、O型。兩個O型血的人結婚，后代只能是O型血，不可能有其他血型。 所以血型依然比較復雜，但肯定是遺傳的。
35歲以上孕婦的試管嬰兒是否要做羊水穿刺要看孕婦做的是什么樣的試管嬰兒。 如果做的是普通的試管嬰兒或鮮胚移植，胚胎沒有經過染色體篩查的孕婦必須要在懷孕16周以后做羊水穿刺檢查，因為這種試管嬰兒和自然懷孕沒有什么差別。 如果做的試管嬰兒技術用的是第三代技術，因為在囊胚植入之前已經對胚胎的染色體進行了篩查，植入的胚胎染色體數量都是正常的，在懷孕過程中一般或者很難出現(xiàn)染色體數量的異常變成唐氏兒，所以做第三代試管嬰兒沒有必要再做羊水穿刺檢查。如果孕婦對寶寶要求很高，除了不是唐氏胎兒以外還擔心胎兒有其他微小的染色體異常的時候，也可以做羊水穿刺檢查。
唐氏篩查高危需要做羊水穿刺檢查。 懷孕12周以后做唐氏篩查，如果檢查報告顯示胎兒唐氏兒有高風險就必須要做羊水穿刺檢查。因為只有羊水穿刺檢查才能最終確診胎兒的染色體是否正常，這是診斷唐氏兒的金標準。 所以唐氏篩查有高風險的時候必須要做羊水穿刺檢查。 羊水穿刺檢查有風險但是風險是可控的，因為羊水穿刺有可能會造成流產，但是發(fā)生率很低。