生殖醫(yī)學(xué)科 | 教授
從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)及人類胚胎學(xué)教學(xué)與研究36年，執(zhí)業(yè)醫(yī)師40年。1986年組建人類精子庫并開設(shè)不孕不育門診及遺傳咨詢。
試管嬰兒孕婦要不一定要做唐氏篩查，要依據(jù)孕婦做的是什么樣的試管嬰兒進(jìn)行選擇。 如果做的是鮮胚移植或普通的試管嬰兒懷孕的胚胎沒有做染色體檢查，必須要在懷孕12周以后做無創(chuàng)檢查，或者16周以后做羊水穿刺檢查。如果做的第三代試管嬰兒，已經(jīng)對胚胎的染色體進(jìn)行了篩查，植入的都是染色體正常的胚胎，所以肯定不會(huì)唐氏兒，所以第三代試管嬰兒懷孕以后沒有必要做唐氏篩查。 自然懷孕的婦女，特別是超過35歲以上的高齡婦女都要做唐氏篩查，唐氏篩查是預(yù)防唐氏嬰兒出生的一個(gè)關(guān)鍵的檢查。
做試管嬰兒的寶寶不會(huì)出現(xiàn)遺傳病。 做試管嬰兒的寶寶是否有遺傳病關(guān)鍵要看夫妻雙方有無遺傳病或攜帶有相同的遺傳病基因。如果夫妻雙方?jīng)]有遺傳病，除了沒有攜帶相同的常染色體的隱性遺傳病基因，孩子是不會(huì)發(fā)病的。 但有極個(gè)別的情況是夫妻雙方基因都正常，也沒有遺傳病，但孩子的基因發(fā)生了新的突變造成了疾病，疾病就會(huì)往下遺傳形成新的遺傳病。這種情況不是試管嬰兒造成的，而是自然的變異造成的。所以試管嬰兒有無遺傳病與夫妻雙方有關(guān)，與試管嬰兒本身沒有關(guān)系。 試管嬰兒是一個(gè)高技術(shù)的高科技的工作，在試過嬰兒的操作過程中有嚴(yán)格的消毒和嚴(yán)格的規(guī)章制度，受污染的概率非常低。同時(shí)國家對做試管嬰兒有嚴(yán)格的審批制度，其中就會(huì)保證試管嬰兒的操作過程中不會(huì)受到感染。所以一定要到有資質(zhì)的醫(yī)院做做試管嬰兒，不要找地下的或者來路不明的醫(yī)院做試管嬰兒。
男性染色體為46XYq-不一定會(huì)有影響。 絕大部分的46XYq-都是多肽性，對生育沒有影響。如果檢查男方父親的染色體是正常的，但男方的Y染色體少了一塊，就要建議男方最好要做染色體拷貝數(shù)的檢查，即做CMA檢查。觀察少了的這塊染色體當(dāng)中有沒有丟關(guān)鍵的基因，如果關(guān)鍵的基因掉了，將來就會(huì)影響男性胚胎的發(fā)育，這對夫婦最好不要生育男孩。 胎停運(yùn)后，做染色體的檢查發(fā)現(xiàn)男性的染色體46XYq-的情況解釋是：正常男性的染色體是46XY，而男性檢查46XYq-就說明此男性的Y染色體短了一塊，短的這一塊主要是易染色質(zhì)的丟失。 這種情況下，絕大部分是染色體的多態(tài)性，不會(huì)影響精子的發(fā)育。如果遇到這種情況，最好是讓男方的父親也檢查染色體，如果男方父親和男方是一樣的，就可以肯定是多態(tài)性。
原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)要查染色體。 月經(jīng)的正常預(yù)防是女孩性發(fā)育正常預(yù)防的很關(guān)鍵的指標(biāo)，所以有原發(fā)性閉經(jīng)的時(shí)候一定要做染色體檢查，觀察患者的性器官是否存在異常。 引起女性原發(fā)性閉經(jīng)的最常見的原因是45X有先天性卵巢發(fā)育不全，偶爾也有47XXX，還有其他的正常的染色體核型和異常的性染色體核型嵌合體，也會(huì)影響卵巢的發(fā)育，造成變化性閉經(jīng)或閉經(jīng)不調(diào)。 所以遇到這種情況的時(shí)候一定要做染色體檢查，必要的時(shí)候還要做基因檢查，要查清楚閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)是染色體異?；蚧虍惓Ｔ斐傻?，還是其他的原因造成的，以便采取有針對性的治療。
染色體平衡易位可以做試管嬰兒。 平衡易位是指染色體的某一部分?jǐn)嗔阎亮硪粭l染色體上。平衡易位的結(jié)果是攜帶者身上本身的基因沒丟，新的數(shù)沒有變，但是基因的位置發(fā)生了改變。 平衡易位對患者本人沒有什么影響，但在形成生殖細(xì)胞的時(shí)候或者形成精子和卵子的時(shí)候就容易造成染色體的不平衡，就會(huì)造成一系列的影響。 正常的平衡在理論上有18種不同的組合，可以形成18種不同的配置，但在臨床上很難見到這種現(xiàn)象，最常見的患者在產(chǎn)生的配置當(dāng)中只有1/2-1/4是正常的。 在生育后代的時(shí)候避免胎兒的染色體異常的方法是如果自然懷孕的夫妻中已經(jīng)知道其中有一個(gè)人是平衡易位，就一定要到懷孕16周后做羊水穿刺檢查，觀察胎兒的情況。如果胎兒是平衡易位的攜帶者就可以要這個(gè)孩子，但是只要是其他的染色體的異常的組合就不能要這個(gè)孩子。 如果已經(jīng)知道是平衡易位的攜帶者的夫妻最好直接做第三代試管嬰兒，在階段篩選時(shí)就染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，保證寶寶的染色體正常。