生殖醫(yī)學(xué)科 | 教授
從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)及人類胚胎學(xué)教學(xué)與研究36年，執(zhí)業(yè)醫(yī)師40年。1986年組建人類精子庫(kù)并開(kāi)設(shè)不孕不育門診及遺傳咨詢。
羅氏易位者可以做試管嬰兒。 羅氏易位分為非同源染色體的羅氏易位和同源染色體的羅氏易位。這兩個(gè)類型對(duì)于生育能力來(lái)說(shuō)是完全不同的。 同源染色體的易位，如男方是羅氏易位，女方是正常的，結(jié)果精子和卵子結(jié)合時(shí)，形成的受精卵要么是缺一條染色體，要么就多一條染色體，屬于叫要么胚胎是單體，要么是三體，單體的胚三體的胚都不能活，除21號(hào)染色體生出唐氏兒來(lái)個(gè)別的能活外，所有的三體胚胎都不能活，所以，同源染色體羅氏易位的夫妻是不可能生出正常胎兒的，這類夫妻可能要供卵或供精來(lái)解決。 非同源染色體的羅氏易位攜帶者可以產(chǎn)生6種類型的配子，其中僅有1種正常，1種為平衡的結(jié)構(gòu)異常，和正常核型的配偶結(jié)婚后，可以形成6種染色體類型的胚胎，其中包括4種染色體不平衡的胚胎，1種核型完全正常胚胎，1種核型為平衡易位的胚胎。所以，生正常孩子的概率是1/3，生異常孩子的概率是2/3，所以攜帶者時(shí)，最好也是做試管嬰兒，直接選擇染色體正常的胚胎來(lái)移植。
性染色體異常的臨床表現(xiàn)： 第一、胚胎期性染色體異常，男性會(huì)影響睪丸的發(fā)育，女性會(huì)影響卵巢和子宮的發(fā)育，出生后會(huì)繼續(xù)影響男性女性的第二性征的發(fā)育，最終造成男性不育或女性不育。 第二、常見(jiàn)的性染色體，異常的染色體核型女的是45X，這種叫做先天性的卵巢發(fā)育不全，那么女孩第二性征不發(fā)育，卵巢子宮幼稚甚至沒(méi)有，沒(méi)有月經(jīng)身高一般在1米4左右，很難生育能力，男性最常見(jiàn)的是47XXY，這個(gè)男孩多了一條X染色體，一條X和一條Y染色體是正常，睪丸發(fā)育必須的條件，那么這個(gè)男孩兒多了一條X染色體，當(dāng)然就影響睪丸的發(fā)育，所以這種男孩叫做先天性睪丸發(fā)育不全，他沒(méi)有精子或有精子非常少，遇到這種情況就可以根據(jù)睪丸的情況可做睪丸活檢，看看有沒(méi)有精子，有精子可以把它存起來(lái)，可以做第二代試管嬰兒。 所以，在臨床上在男孩女孩性發(fā)育期時(shí)，要注意男孩女孩的性發(fā)育狀況，及時(shí)做染色體檢查。
大Y染色體可能會(huì)影響生育。 臨床的染色體檢查中，有時(shí)發(fā)現(xiàn)Y染色體明顯比正常染色體要大叫大Y染色體，實(shí)際大Y染色體叫法是不科學(xué)的，一般叫 Y染色體的異染色區(qū)的長(zhǎng)度增加，如Y染色體當(dāng)異染色區(qū)增加后，它靠近了精子生成的基因很近，可影響基因的正常表達(dá)，就影響了精子的發(fā)育、影響精子的功能，就影響生育。 但在絕大部分情況下，大Y是染色體的多態(tài)性，95%以上是遺傳的，只要是遺傳的不影響生育能力，要斷定大Y是自己變異的，還是遺傳的，最好的辦法讓父親也做個(gè)染色體檢查，看看父親的Y染色體和兒子的染色體是否相同，如不是遺傳性的，那么就可能影響生育能力。
不孕不育的原因很多，有男方的、有女方的，也有雙方的原因。在不孕不育中染色體異常，包括數(shù)量異常、結(jié)構(gòu)異常、會(huì)明顯影響生育，所以在不孕不育的夫妻中，在做臨床檢查后，一定要做染色體檢查。 因?yàn)榉蚱揠p方染色體異常，要么影響精子生成，要么影響卵子生產(chǎn)，要么影響精子質(zhì)量，要么影響卵子質(zhì)量，不管是精子質(zhì)量不好，還是卵子質(zhì)量不好，都可引起胚胎質(zhì)量不好。所以，不孕不育患者一定要到醫(yī)院做染色體檢查，只要染色體檢查正常了，其他的一些異常調(diào)節(jié)起來(lái)相對(duì)容易，但染色體檢查異常是沒(méi)法調(diào)解的，只能做試管嬰兒解決。