生殖醫(yī)學(xué)科 | 教授
從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)及人類胚胎學(xué)教學(xué)與研究36年，執(zhí)業(yè)醫(yī)師40年。1986年組建人類精子庫(kù)并開設(shè)不孕不育門診及遺傳咨詢。
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫婦要查染色體，因?yàn)槿旧w數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常引起染色體疾病，染色體疾病可導(dǎo)致很多疾病，其中夫妻兩個(gè)染色體有異常，可造成復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫婦中，染色體異常的概率3%~5%,正常的夫婦染色體異常的概率只有0.5%，因此復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫婦一定要做染色體檢查，那么胚胎染色體異常就造成了胚胎的發(fā)育異常，造成流產(chǎn)等，如極個(gè)別的胚胎染色體異常的胚胎不能流傳，反而能生下來(lái)都是殘疾兒，所以遇到這樣的夫妻時(shí)，一定要做認(rèn)真的檢查，染色體正常后才能放心的備孕
染色體是細(xì)胞核內(nèi)的一種被染料染上顏色的棒狀物質(zhì)。 染色體的本質(zhì)是DNA分子，第一分子是人體的最主要的遺傳物質(zhì)，人體的遺傳基因就垂直的排列在染色體上，人體的染色體有46條，其中有44條是男女共有的叫做常染色體，還有一對(duì)是性染色體，女的兩條x染色體，男性的性染色體是一條是 x染色體，一條是y染色體，染色體數(shù)量的改變或結(jié)構(gòu)的改變叫染色體極變 ，染色體極變引起的疾病叫染色體病。
流產(chǎn)的胚胎染色體異常，在夫妻雙方染色體正常的情況下，還是有必要做基因切片檢查。因?yàn)楦鶕?jù)胚胎染色體異常的結(jié)果，有些胚胎染色體的異常是父母遺傳給的，有的可能是夫妻雙方當(dāng)中的一方異常遺傳給孩子的，但夫妻雙方都正常時(shí)，這就排除了孩子的染色體異常是父母遺傳給的。胚胎染色體異常，如微缺失、微重復(fù)，絕大部分的都是孩子自身的，與父母沒(méi)有關(guān)系的，但是遇到一些致病基因不太明確的時(shí)候，只要檢查父母的基因切片。如果父母的基因切片檢查結(jié)果與胎兒的是一樣的，證明是父母遺傳給他的，如果是不一樣的，證明孩子是自己突變的，所以根據(jù)這些檢查結(jié)果，可以給夫妻雙方制定一個(gè)正常的科學(xué)的避孕措施。
與性別有關(guān)的疾病肯定都與性染色體有關(guān)，性染色體包括X染色體和Y染色體。Y染色體上致病基因很少，因此與性別有關(guān)的致病基因主要在X染色體上。X染色體上的致病基因有兩種，一是顯性基因的遺傳，二是隱性基因的遺傳，只有兩個(gè)隱性基因的時(shí)候，女孩才發(fā)病，而男孩只有一條X染色體得到一個(gè)致病基因是隱性的就會(huì)發(fā)病，我們管他叫半盒子發(fā)病，女孩那叫純合子發(fā)病。
Y染色體的微缺失會(huì)造成男性無(wú)精、少精、弱精，對(duì)男性生育能力都有影響，但是丟失的基因除了對(duì)生育有影響以外，對(duì)男性的其他功能不受影響。如果男性有微缺失，丟了一個(gè)或者兩個(gè)基因，那么Y染色體有完整的遺傳給男孩，當(dāng)然對(duì)男孩的生育能力會(huì)造成影響，將來(lái)和他父親是一樣的，但是僅僅是生育能力造成的影響，那么影響程度還要看微缺失片段丟失的大小。當(dāng)三個(gè)基因都丟了，就可能造成無(wú)精，丟了一個(gè)可能導(dǎo)致弱精、少精。