產(chǎn)科 | 副主任醫(yī)師
陳露露，女，重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院，產(chǎn)科，副主任醫(yī)師，醫(yī)學碩士。從事婦產(chǎn)科臨床工作近20年，參與臨床教學及科研、接診全市及周邊省市產(chǎn)科危急重癥病患，參與門診及病房二線醫(yī)生工作，獨立開展產(chǎn)科三四級手術，進行產(chǎn)前診斷等相關臨床工作。擅長產(chǎn)科常見病多發(fā)病及危急重癥的診治及教學，重點發(fā)展方向是圍產(chǎn)期保健，致力于心理健康及產(chǎn)后康復方向。多次被評為優(yōu)秀教師、優(yōu)秀醫(yī)師。在核心期刊上發(fā)表婦產(chǎn)科相關學術論文十多篇，主持多項科研項目，擁有實用新型專利兩項。擔任重慶市康復醫(yī)學會產(chǎn)后康復委員會委員等多個醫(yī)學專業(yè)委員會委員。
無創(chuàng)DNA篩查唐氏兒的檢出率是非常高的。 對21三體篩查率高達99%，對18三體篩查率高達96.8%，對13三體達到92.1%，確實遠遠高于唐氏篩查的檢出率，但仍有極少數(shù)的漏檢，所以，無創(chuàng)DNA還是屬于篩查手段。如孕媽本來有高危因素，醫(yī)生會綜合評估是否做無創(chuàng)DNA或選擇產(chǎn)前診斷。 無創(chuàng)DNA技術是對母血中微量的胎兒DNA片段進行測序，就是說給母體抽一管血，從母體的血液里提取胎兒的染色體來做檢查，它特點非常簡單、快速、安全、高效且無創(chuàng)，寶寶沒有羊水穿刺高風險，屬于高級的篩查。
唐氏兒大排畸最明顯的特征是有特殊面容，表現(xiàn)為眼距偏寬、耳位偏低、鼻子塌陷、鼻根低平，超聲可能提示鼻骨未發(fā)育或鼻骨厚度較窄，甚至出生后表現(xiàn)為伸舌、面容呆滯，體格發(fā)育也較其他的孩子要偏遲，多伴有其它畸形，如先天性心臟病、消化道畸形。 但不是所有的超聲醫(yī)生都可通過大排畸、超聲檢查發(fā)現(xiàn)唐氏兒，所以唐氏篩查或無創(chuàng)檢查是必須要做的檢查，在不考慮經(jīng)濟的情況下，可以首選無創(chuàng)DNA檢查。
無創(chuàng)DNA篩查唐氏兒的檢出率非常高，對21-三體篩查率高達99%，對18-三體篩查率高達96.8%，對13-三體可達到92.1%，遠遠高于唐氏篩查的檢出率，但仍有極少數(shù)的漏檢。所以無創(chuàng)DNA屬于篩查手段，如孕媽本來有高危因素，醫(yī)生會綜合評估是否做無創(chuàng)DNA或選擇產(chǎn)前診斷。 無創(chuàng)DNA技術是對母血中微量的胎兒DNA片段進行測序，就是給母體抽一管血，從母體的血液里提取胎兒的染色體做檢查，它的特點是非常簡單、快速、安全、高效且無創(chuàng)，胎兒沒有受到羊水穿刺高風險，屬于高級的篩查。
懷孕期間有沒有胃口與是否懷唐氏兒沒有關系。 懷孕后隨著激素水平的劇烈波動，會造成孕婦們各種不適，其中孕吐就非常常見，這跟是否懷唐氏兒沒有關系。 孕吐對孕婦和胎兒并不一定是壞事情，醫(yī)生還是希望看到孕婦有一定的孕吐，因為它對孕婦和胎兒是種保護機制，讓孕婦能夠拒絕可能不良的食物，降低基礎體重，對偏胖的媽媽也有一定好處。有孕吐說明胚胎不好的可能性也會更小，當然要警惕孕吐發(fā)展為妊娠劇吐，可能造成孕婦的生命體征出現(xiàn)問題，那就需要進一步治療。
絕大部分唐氏兒不能通過大排畸檢查，但仍有少部分可能通過大排畸檢查。 早期唐氏篩查加上中期唐氏篩查再加上NT超聲可檢出90%以上的唐氏兒，無創(chuàng)DNA技術加上NT檢查可以大概檢出99%以上的唐氏兒。所以很少有到大排畸檢查時才發(fā)現(xiàn)唐氏兒的，除非前面檢查全部都沒有做。 唐氏兒專業(yè)名稱叫21-三體綜合征，屬于先天愚型，最常見的染色體異常發(fā)病率大概是1：800，800個人中可能有一個。唐氏兒有特殊的面容如眼距偏寬、耳位偏低、鼻根塌陷、伸舌、目光呆滯等，伴也可能不伴結構的其它的結構異常要看具體情況，如先天性心臟病、消化道畸形等。 至于唐氏兒的特殊情況能不能通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)，要考驗醫(yī)生的技術，不是所有的醫(yī)生都能夠看出來，所以早期篩查非常重要。