產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師,在讀博士。 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué),先后獲臨床醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士學(xué)位。從事復(fù)發(fā)性 流產(chǎn) 診治、遺傳病產(chǎn)前診斷工作10年
無創(chuàng)DNA和羊水穿刺的區(qū)別如下: 1、羊水穿刺的準(zhǔn)確性比無創(chuàng)DNA高。無創(chuàng)DNA是抽孕婦的外周血,篩查胎兒的染色體疾病,它的準(zhǔn)確性能夠達(dá)到90%以上,對(duì)于胎兒染色體比較好的篩查手段,但是它只是一個(gè)篩查技術(shù),不能夠像羊水穿刺一樣。羊水穿刺是一個(gè)診斷技術(shù),羊水穿刺會(huì)把46條染色體全部查完,準(zhǔn)確性比無創(chuàng)DNA更高。 2、相對(duì)于無創(chuàng)DNA,羊水穿刺有流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn),這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)大概在千分之一左右。 3、無創(chuàng)DNA檢測(cè)的孕周覆蓋的范圍更廣,比如12周以后到22周之間都是無創(chuàng)DNA的最佳時(shí)間,但是羊水穿刺的最佳孕周是18~24周之間。 注:無創(chuàng)DNA,即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),也俗稱無創(chuàng)基因、無創(chuàng)基因檢測(cè)。
高齡是否要做羊水穿刺,需要根據(jù)患者的具體情況而定。 有些剛好高齡的孕婦,特別是在35歲左右的孕婦,如果她家里面沒有異常的家族史,沒有異常的生育史,夫妻雙方染色體又是正常的情況下,她在35歲到38歲之間,可以先在早期用無創(chuàng)基因篩查一遍,如果無創(chuàng)基因有問題或者B超發(fā)現(xiàn)胎兒有發(fā)育上的問題,再做羊水穿刺。 對(duì)于38歲以后的孕婦,建議她一步到位,直接做羊水穿刺,這樣更安全,更準(zhǔn)確一些。
產(chǎn)檢時(shí)基因檢測(cè)能檢測(cè)出以下問題: 1、針對(duì)普通孕婦做的無創(chuàng)基因檢測(cè),是測(cè)胎兒染色體的異常,主要是針對(duì)人類的46條染色體,明確其數(shù)目是否有異常。 2、現(xiàn)在還有一種無創(chuàng)基因檢測(cè)的升級(jí)版,它除了檢查染色體的數(shù)目異常之外,還可以查染色體缺了一截等這種微缺失或者微重復(fù)。甚至還有更高級(jí)的,就是可以通過無創(chuàng)基因檢測(cè)某些單基因疾病的異常,比如有沒有軟骨發(fā)育不良,有沒有地中海貧血。 3、針對(duì)胎兒做羊水穿刺之后的基因檢測(cè),測(cè)的就更多一些,不僅可以檢測(cè)胎兒染色體結(jié)構(gòu)的異常,還可以針對(duì)特定基因的疾病進(jìn)行檢測(cè),比如耳聾基因、肌營(yíng)養(yǎng)不良基因等。
生化流產(chǎn),即生化妊娠。 正常的妊娠能夠測(cè)到血、尿HCG陽(yáng)性,同時(shí)在B超下能夠看到孕囊在宮腔內(nèi)。生化妊娠只能在血或者尿里面測(cè)到HCG的增加,但是B超下看不到孕囊,看不到胎兒的結(jié)構(gòu),而且這時(shí)候的HCG值往往比較低,達(dá)不到很高的程度。其實(shí)這時(shí)候,就是胚胎結(jié)合、受精了,但是沒有著床,是非常早期的流產(chǎn),月經(jīng)可能就推遲幾天,這時(shí)候,對(duì)孕婦的傷害相比胎停,要小一些。