產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師，在讀博士。 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué)，先后獲臨床醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士學(xué)位。從事復(fù)發(fā)性 流產(chǎn) 診治、遺傳病產(chǎn)前診斷工作10年
孕婦拿到地中海貧血基因檢測報(bào)告，需要看常見的地中海貧血兩種類型，可以看阿爾法有沒有缺失，有沒有點(diǎn)突變，再看貝塔有沒有基因突變。 除此之外，還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測有問題，血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會出現(xiàn)相應(yīng)的問題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血，而地中?；虻膱?bào)告是正常的，血紅蛋電泳是異常的，就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測范圍之外的罕見位點(diǎn)的變化，會不會有缺鐵性貧血，其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報(bào)告、血常規(guī)的報(bào)告、血紅蛋白電泳的報(bào)告，這三個(gè)報(bào)告聯(lián)合起來一起看，綜合分析。 此外，如果孕婦的地中海貧血基因報(bào)告有問題，建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒有問題，如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶，就建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，因?yàn)樗麄兊暮嚎赡軙霈F(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問題。
無創(chuàng)檢查的全稱是孕婦外周血無創(chuàng)DNA檢查，它是通過抽取孕婦的外周血，提里面胎兒的游離DNA，篩查胎兒染色體是否異常。 人有46條染色體，如果某一條染色體多了，就會引起染色體疾病，比如最常見的21三體，就是21號染色體三體，即唐氏綜合征，它會導(dǎo)致胎兒智力低下以及胎兒器官發(fā)育的問題。 所以做無創(chuàng)產(chǎn)檢主要就是抽媽媽的外周血，篩查胎兒染色體有無問題。而這部分染色體大部分是偶發(fā)的異常，即夫妻雙方染色體正常，沒有異常的家族史，是精子和卵子發(fā)育過程中偶發(fā)異常，建議所有孕婦都去檢查。
產(chǎn)檢能否檢測出胎兒的智力問題與引起智力低下的原因有關(guān)。 智力低下有很多種原因?qū)е?，比如生產(chǎn)過程中缺血、缺氧造成大腦的不可逆損傷，這種損傷造成的智力低下，產(chǎn)檢是沒辦法檢查出來的。 但還有一部分胎兒的智力低下是因?yàn)槿旧w問題，比如21號染色體三體或者18號染色體部分缺失，或者部分重復(fù)染色體的問題，導(dǎo)致的胎兒智力低下。在做產(chǎn)檢的時(shí)候，可以通過做無創(chuàng)基因檢測，或者高風(fēng)險(xiǎn)孕婦做羊水穿刺，檢測胎兒的染色體或者胎兒的基因芯片，排查胎兒染色體有無問題。
大部分產(chǎn)檢是可以吃早餐的，特別是在孕后期，每個(gè)星期來做胎心監(jiān)護(hù)，這時(shí)候可以吃早餐，沒必要空腹。 但是有幾次特殊的檢查需要空腹： 第一，建檔的時(shí)候，需要查肝功能，這時(shí)候需要空腹； 第二、中孕期，就是系統(tǒng)超聲前后，在26周左右會做OGTT（葡萄糖耐量試驗(yàn)），需要空腹； 第三、晚孕期，會排除肝功能異常，即篩查ICP（妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥）疾病的時(shí)候，也會查肝功能，這時(shí)候也需要空腹。 除了這幾次重要的檢查之外，其它大部分產(chǎn)檢，包括無創(chuàng)基因檢測、羊水穿刺都不需要空腹。
大多數(shù)產(chǎn)檢可以下午去，但是有幾項(xiàng)特別的檢查，因?yàn)樾枰崭?，如果孕媽們下午去，則不太合適，如下： 第一、建檔的時(shí)候，會查肝功能，需要空腹，如果早上起床空腹到下午，會有相當(dāng)長的時(shí)間不能吃飯，會導(dǎo)致饑餓。 第二、在24周到26周左右，會查葡萄糖耐量試驗(yàn)，即OGTT，也需要空腹。OGTT在查空腹血之后，會喝糖水，然后在兩小時(shí)、一小時(shí)、半小時(shí)分別抽一次血，所以也不建議下午去。 第三、在28周左右會復(fù)查肝功能，這時(shí)候也建議早上去為好，否則空腹時(shí)間太長，會很難受。