產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
產(chǎn)科主治醫(yī)師，畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué)，從事胎兒醫(yī)學(xué)工作，擁有近十年的產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗(yàn)
做了無(wú)創(chuàng)DNA（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)）是否還要做羊水穿刺與無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果，超聲情況等因素有關(guān)。 如果孕產(chǎn)婦本身需要去做羊水穿刺，但是為了追求心理上的安慰，而在早期去做了無(wú)創(chuàng)DNA，在中孕期也建議做羊水穿刺。 如果孕產(chǎn)婦早期的無(wú)創(chuàng)DNA正常，但是到了中孕期做胎兒系統(tǒng)超聲檢查的時(shí)候，提示該胎兒存在著結(jié)構(gòu)上的異常。這類結(jié)構(gòu)上的異常和胎兒的染色體異常以及基因的異常有一定的關(guān)系。那么這類孕產(chǎn)婦也是有必要進(jìn)行羊水穿刺檢查的。 對(duì)于一些本身低危的、無(wú)創(chuàng)DNA篩查是陰性的、超聲沒有任何的異常提示的孕產(chǎn)婦，就沒有必要去做常規(guī)的羊水穿刺檢查了。
對(duì)于高危人群羊水穿刺是有必要做的，但是因?yàn)樗且豁?xiàng)有創(chuàng)檢查，不建議所有的孕產(chǎn)婦都進(jìn)行羊水穿刺檢查。 對(duì)于一些高危人群，比如高齡、胎兒異常、前次不良妊娠、家族中有遺傳性疾病、臨床高度懷疑該胎兒有染色體疾病、產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高危的孕產(chǎn)婦，就很有必要進(jìn)行羊水穿刺，明確胎兒是否存在著染色體異常的情況。 但是羊水穿刺是一項(xiàng)有創(chuàng)的檢查，不推薦為了追求其準(zhǔn)確率而讓所有的孕產(chǎn)婦都接受有創(chuàng)的羊水穿刺檢查。所以。目前羊水穿刺檢查主要是提供給篩查或者本身有高危指征的人群來(lái)進(jìn)行。
羊水穿刺最晚可以在分娩之前做。現(xiàn)在，隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，羊水穿刺的最晚的孕周已經(jīng)被逐漸的拉長(zhǎng)。 曾經(jīng)就有一個(gè)孕38周的媽媽做了無(wú)創(chuàng)DNA后，一直沒有拿結(jié)果，直到38周才拿到結(jié)果，顯示懷疑21三體綜合征。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率還是比較高的，在患者處于臨近分娩的孕周的情況下，只能做羊水穿刺，做一些快速的檢查，比如FISH檢查來(lái)幫助診斷，最終該孕產(chǎn)婦的羊水穿刺結(jié)果是唐氏綜合征。 因此，從技術(shù)路線上來(lái)講，只要是在分娩以前，羊水穿刺都是可以進(jìn)行的。
無(wú)創(chuàng)DNA（無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)）和羊水穿刺的區(qū)別如下： 一、技術(shù)原理。羊水穿刺是通過(guò)抽取羊水，提取里面的細(xì)胞或DNA，來(lái)判斷胎兒是否存在染色體基因上的問題。無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)抽取孕產(chǎn)婦的血液來(lái)判斷胎兒的染色體問題，因?yàn)閶寢尩难豪镉刑旱腄NA存在，通過(guò)抽媽媽的血，然后經(jīng)過(guò)復(fù)雜的計(jì)算的技術(shù)，從而來(lái)判斷胎兒是否存在著染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 二、準(zhǔn)確率。無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺相比，無(wú)創(chuàng)DNA始終是一個(gè)篩查項(xiàng)目，而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，所以無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率比較沒有羊水穿刺的準(zhǔn)確率高，但是羊水穿刺有一定的破水、流產(chǎn)、出血的風(fēng)險(xiǎn)。