生殖醫(yī)學(xué)科 | 主任醫(yī)師
醫(yī)學(xué)博士。
唐氏篩查的風(fēng)險高并不一定代表異常。因為它存在一定的假陽性率或存在一定的假陰性率，假陽性率的比例大約為10%~20%不等，不同的機(jī)構(gòu)的假陽性率和假陰性率并不完全一致，甚至有的機(jī)構(gòu)會更高。如碰到唐氏高危的情況，建議患者一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺或臍帶血穿刺，進(jìn)行胎兒的染色體檢查，從而判斷是否真的有21-三體的情況存在。 另外針對于唐氏綜合征的檢測，目前還可以用無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測是對孕婦的外周血進(jìn)行胎兒游離DNA的檢測，從而能夠更相對準(zhǔn)確的判斷胎兒是否存在21-三體高風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的檢測雖然提高了檢測的準(zhǔn)確率和成功率，但還不能完全替代有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，羊水穿刺和臍帶血穿刺仍然是判斷胎兒是否有染色體異常等主要的治療手段。