產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師 在讀博士 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué)，先后獲臨床醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士學(xué)位。從事遺傳病產(chǎn)前診斷工作11年
染色體變異會(huì)導(dǎo)致孩子智力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩、癲癇等問(wèn)題。 如常見(jiàn)的唐氏兒就是多了一條21號(hào)染色體，這種孩子表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、眼距較寬，有一部分孩子會(huì)有先天性心臟病。還有一些孩子會(huì)多一條18號(hào)或13號(hào)染色體，這些都會(huì)表現(xiàn)出復(fù)雜的畸形，比如心臟病、唇腭裂、草莓頭以及嚴(yán)重的智力低下，甚至可能活不到出生。 還有一種情況是在正常人身上可以攜帶，就是平衡易位，當(dāng)染色體發(fā)生斷裂然后重接以后，就會(huì)形成染色體易位或者倒位的情況，只有等到生孩子的時(shí)候，才會(huì)表現(xiàn)出有自然流產(chǎn)或者生的時(shí)候是有問(wèn)題的孩子。
孕前查染色體不需要空腹。 因?yàn)槿旧w是遺傳物質(zhì)，所以一般情況下是不會(huì)改變，除非受了外界環(huán)境的影響。一般情況下，染色體來(lái)自于父母的是不會(huì)改變，所以無(wú)論吃飯也好，不吃飯也好，都不會(huì)影響染色體檢查。 如有些孕婦在做穿羊水的時(shí)候，很長(zhǎng)時(shí)間都空腹，導(dǎo)致在排隊(duì)的時(shí)候出現(xiàn)暈倒的情況。所以在檢查之前建議大家把飯吃好、吃飽、保持充足的精力。
孕婦一般在停經(jīng)7~8周來(lái)做一次B超，確定一下是宮內(nèi)還是宮外，單胎還是雙胎。正規(guī)的首次產(chǎn)檢應(yīng)該在是11周或者12周的時(shí)候開(kāi)始建檔， 這個(gè)時(shí)候產(chǎn)檢內(nèi)容包括早期聯(lián)合篩查染色體的方式、NT 、無(wú)創(chuàng)或者唐篩、血常規(guī)、凝血、乙肝、梅毒、艾滋、丙肝等，甚至有地中海貧血的基因篩查都是第一次產(chǎn)檢需要做，所以盡量不要錯(cuò)過(guò)第一次的篩查。
三維和四維沒(méi)有本質(zhì)上的區(qū)別，通過(guò)探頭來(lái)獲取組織斷面的其實(shí)都是用二維；三維主要是采集多張圖片的一個(gè)組合；四維其實(shí)是在三維的基礎(chǔ)上加了一個(gè)時(shí)間的維度。 總之，三維就是圖片，四維就是視頻，就是把多張三維圖片變成視頻的一種方法。再通俗一點(diǎn)講，就像平?？措娪?，其實(shí)就是3D和4D的區(qū)別，都是感官上的區(qū)別。一個(gè)是比較直觀的體驗(yàn)，另外一個(gè)比較立體的區(qū)別。 所以從醫(yī)學(xué)角度上叫做系統(tǒng)超聲，而不是三維和四維。