產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師 在讀博士 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學，先后獲臨床醫(yī)學學士學位和醫(yī)學遺傳學碩士學位。從事遺傳病產(chǎn)前診斷工作11年
染色體變異會導致孩子智力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩、癲癇等問題。 如常見的唐氏兒就是多了一條21號染色體，這種孩子表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、眼距較寬，有一部分孩子會有先天性心臟病。還有一些孩子會多一條18號或13號染色體，這些都會表現(xiàn)出復雜的畸形，比如心臟病、唇腭裂、草莓頭以及嚴重的智力低下，甚至可能活不到出生。 還有一種情況是在正常人身上可以攜帶，就是平衡易位，當染色體發(fā)生斷裂然后重接以后，就會形成染色體易位或者倒位的情況，只有等到生孩子的時候，才會表現(xiàn)出有自然流產(chǎn)或者生的時候是有問題的孩子。
孕前查染色體不需要空腹。 因為染色體是遺傳物質(zhì)，所以一般情況下是不會改變，除非受了外界環(huán)境的影響。一般情況下，染色體來自于父母的是不會改變，所以無論吃飯也好，不吃飯也好，都不會影響染色體檢查。 如有些孕婦在做穿羊水的時候，很長時間都空腹，導致在排隊的時候出現(xiàn)暈倒的情況。所以在檢查之前建議大家把飯吃好、吃飽、保持充足的精力。
孕婦一般在停經(jīng)7~8周來做一次B超，確定一下是宮內(nèi)還是宮外，單胎還是雙胎。正規(guī)的首次產(chǎn)檢應該在是11周或者12周的時候開始建檔， 這個時候產(chǎn)檢內(nèi)容包括早期聯(lián)合篩查染色體的方式、NT 、無創(chuàng)或者唐篩、血常規(guī)、凝血、乙肝、梅毒、艾滋、丙肝等，甚至有地中海貧血的基因篩查都是第一次產(chǎn)檢需要做，所以盡量不要錯過第一次的篩查。
三維和四維沒有本質(zhì)上的區(qū)別，通過探頭來獲取組織斷面的其實都是用二維；三維主要是采集多張圖片的一個組合；四維其實是在三維的基礎上加了一個時間的維度。 總之，三維就是圖片，四維就是視頻，就是把多張三維圖片變成視頻的一種方法。再通俗一點講，就像平?？措娪埃鋵嵕褪?D和4D的區(qū)別，都是感官上的區(qū)別。一個是比較直觀的體驗，另外一個比較立體的區(qū)別。 所以從醫(yī)學角度上叫做系統(tǒng)超聲，而不是三維和四維。