產科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師 在讀博士 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學,先后獲臨床醫(yī)學學士學位和醫(yī)學遺傳學碩士學位。從事遺傳病產前診斷工作11年
性染色體異常的孩子可以要,但不是所有異常的孩子都可以要。 無創(chuàng)篩查出來性染色體異常的這類孕媽媽都建議做羊水穿刺。因為要區(qū)分是哪一種核型,女性染色體核型是46XX,男性是46XY。如果女性染色體多一條X叫超雌綜合征,也就是47XX,其實這類胎兒可以留下來,因為在臨床上會遇到很多例這樣的問題,生下來通過隨訪發(fā)現(xiàn)孩子是正常的。 還有一種就是在無創(chuàng)的時候篩出來性染色體有問題,結果染色體沒有問題,媽媽查出來是三X。因此這類孩子建議可以生下來,如果少一條X叫特納綜合征,這類孩子會表現(xiàn)為不來例假、子宮發(fā)育比較小、個子也很矮,雖然沒有智力問題,但是看起來沒有那么聰明,所以這類孩子大多數媽媽不能接受。 對于男性就是多一條Y染色體,這種孩子可能表現(xiàn)為暴力傾向或者脾氣暴躁。但是并不影響生育,也不影響智力。另外就是男性體內多了一條X,也就是47XXY,這種情況就叫克什綜合癥,主要表現(xiàn)為沒有精子不能生育,但外觀上看不大出來,有一部分孕婦愿意把他生下來,但是當性染色體出現(xiàn)有問題的時候,一定要來做羊水穿刺。