產科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師 在讀博士 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學，先后獲臨床醫(yī)學學士學位和醫(yī)學遺傳學碩士學位。從事遺傳病產前診斷工作11年
胎兒染色體異常主要表現在智力低下、癲癇、發(fā)育遲緩，甚至腦癱、特殊面容等。 孕期應對孕媽媽做染色體方面的篩查，比如唐篩、無創(chuàng)，來篩查是否存在染色體的問題。如果篩查出現異常，要做羊水穿刺來判斷染色體。 當然，還有些胎兒會有心臟、四肢發(fā)育的問題，這可能都是染色體異常導致，所以在發(fā)現超聲異常的情況下，醫(yī)生會對孕婦做羊水穿刺的產前診斷，然后做詳細的檢查，只有通過這樣的手段，才能排除胎兒染色體是否有問題。
胎兒染色體異常的原因有以下幾點： 1、物理因素：孕期接觸大量的X線或其它有輻射性的物質，都有可能導致胎兒染色體異常。 2、化學因素：在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，從而引起胎兒染色體畸變。 3、母體因素：隨著母親年齡的增長、卵子老化等影響因素下，會出現染色體間的不分離。 4、遺傳因素：父母其中之一為平衡易位攜帶。 5、自身免疫性疾?。涸谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
父母染色體正常的情況下，依然生會出有問題的孩子，如高齡產婦。 正常的孕媽媽可能生育唐氏兒的幾率在1/700—1/800，但如果是高齡幾率就會增加發(fā)生的幾率，但是到了40歲的時候，生育唐氏兒概率可能就是50或者1/100的樣子。如果到了45歲的時候，可能達到1/25。 所以隨著年齡的增長，生育的概率也會增加。如果受到外界環(huán)境的影響也有可能導致精子、卵子質量的問題，在生育孩子的時候會在胚胎早期染色體分裂，這些都是在染色體正常的情況下依然會發(fā)生的情況。