產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師 在讀博士 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué),先后獲臨床醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士學(xué)位。從事遺傳病產(chǎn)前診斷工作11年
染色體變異會(huì)導(dǎo)致孩子智力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩、癲癇等問題。 如常見的唐氏兒就是多了一條21號(hào)染色體,這種孩子表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、眼距較寬,有一部分孩子會(huì)有先天性心臟病。還有一些孩子會(huì)多一條18號(hào)或13號(hào)染色體,這些都會(huì)表現(xiàn)出復(fù)雜的畸形,比如心臟病、唇腭裂、草莓頭以及嚴(yán)重的智力低下,甚至可能活不到出生。 還有一種情況是在正常人身上可以攜帶,就是平衡易位,當(dāng)染色體發(fā)生斷裂然后重接以后,就會(huì)形成染色體易位或者倒位的情況,只有等到生孩子的時(shí)候,才會(huì)表現(xiàn)出有自然流產(chǎn)或者生的時(shí)候是有問題的孩子。