產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師 在讀博士 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué)，先后獲臨床醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士學(xué)位。從事遺傳病產(chǎn)前診斷工作11年
孕前染色體的檢查是羊水穿刺，主要通過(guò)這種方式來(lái)做遺傳方面的診斷，比如染色體或者基因方面的檢查。 大多數(shù)對(duì)35歲以上孕婦建議做染色體檢查。另外還有唐氏或無(wú)創(chuàng)篩查，高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，曾經(jīng)生育過(guò)先天性缺陷的患兒，尤其是生育過(guò)染色體異常的患兒都建議做染色體檢查。如果夫妻有一方為染色體平衡易位的攜帶者，甚至是性遺傳疾病的攜帶者以及兩次或兩次以上自然流產(chǎn)史，超聲提示胎兒畸形等情況，通常都只會(huì)選擇染色體檢查，所以羊水穿刺主要是做染色體方面的檢查。 除了染色體檢查也會(huì)做基因方面的檢查。但并不是所有的孕婦都會(huì)給進(jìn)行基因檢測(cè)，對(duì)超聲反復(fù)出現(xiàn)畸形，染色體沒(méi)有檢查出異常的情況下，可以對(duì)患者進(jìn)行基因方面的檢查。還有性連鎖疾病也會(huì)對(duì)孕媽媽以及胎兒做基因方面的檢查，所以羊水穿刺既能查染色體，也可以查基因。
孕前檢查染色體主要有幾個(gè)原因：首先染色體病在人群中的發(fā)病率，相對(duì)比較高；其次染色體病不能治療，有可能會(huì)導(dǎo)致很?chē)?yán)重的后果，比如智力低下、癲癇發(fā)育遲緩，而這些異常是在孕期，沒(méi)有辦法通過(guò)超聲檢查來(lái)發(fā)現(xiàn)。因此只有提前進(jìn)行相應(yīng)的檢查，如果檢查發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，可以考慮不同的受孕方式。比如可以采取三代試管嬰兒，也可以自然受孕，在孕期進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行染色體檢查。 孕前檢查染色體的內(nèi)容，主要是普通的染色體核型，通過(guò)染色體核型來(lái)判斷有沒(méi)有平衡易位的情況。當(dāng)出現(xiàn)以下幾種情況，必須要做孕前染色體檢查：如不孕不育，以及連續(xù)兩次以上自然流產(chǎn)或者胚胎停孕，既往生育過(guò)有染色體畸形的孩子，這些因素就意味著父母雙方可能存在染色體的問(wèn)題，需要在懷孕之前進(jìn)行染色體檢查。還有家族中有不明原因的智力低下患者，或者男方少弱精或者無(wú)精癥，以及長(zhǎng)期從事放射性工作進(jìn)行結(jié)婚等，都是要必須進(jìn)行染色體檢查。