產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師 在讀博士 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學，先后獲臨床醫(yī)學學士學位和醫(yī)學遺傳學碩士學位。從事遺傳病產(chǎn)前診斷工作11年
胎兒染色體異常主要表現(xiàn)在智力低下、癲癇、發(fā)育遲緩，甚至腦癱、特殊面容等。 孕期應對孕媽媽做染色體方面的篩查，比如唐篩、無創(chuàng)，來篩查是否存在染色體的問題。如果篩查出現(xiàn)異常，要做羊水穿刺來判斷染色體。 當然，還有些胎兒會有心臟、四肢發(fā)育的問題，這可能都是染色體異常導致，所以在發(fā)現(xiàn)超聲異常的情況下，醫(yī)生會對孕婦做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，然后做詳細的檢查，只有通過這樣的手段，才能排除胎兒染色體是否有問題。
孕前染色體的檢查是羊水穿刺，主要通過這種方式來做遺傳方面的診斷，比如染色體或者基因方面的檢查。 大多數(shù)對35歲以上孕婦建議做染色體檢查。另外還有唐氏或無創(chuàng)篩查，高風險的孕婦，曾經(jīng)生育過先天性缺陷的患兒，尤其是生育過染色體異常的患兒都建議做染色體檢查。如果夫妻有一方為染色體平衡易位的攜帶者，甚至是性遺傳疾病的攜帶者以及兩次或兩次以上自然流產(chǎn)史，超聲提示胎兒畸形等情況，通常都只會選擇染色體檢查，所以羊水穿刺主要是做染色體方面的檢查。 除了染色體檢查也會做基因方面的檢查。但并不是所有的孕婦都會給進行基因檢測，對超聲反復出現(xiàn)畸形，染色體沒有檢查出異常的情況下，可以對患者進行基因方面的檢查。還有性連鎖疾病也會對孕媽媽以及胎兒做基因方面的檢查，所以羊水穿刺既能查染色體，也可以查基因。
羊水穿刺只是手術的名稱，它是取胎兒的羊水做染色體以及基因方面的檢查。 染色體檢查是大多數(shù)做羊水穿刺的孕婦，如高齡、B超有問題或者無創(chuàng)篩出來有風險的這類病人基本上都要做染色體方面的檢查。染色體分為很多檢查方式，比如培養(yǎng)，把抽出來的細胞培養(yǎng)做核型分析大范圍的去檢查，甚至做嵌合體樣的檢查。 但染色體核型培養(yǎng)也有一定的限制，比如小片段的缺失或者重復核型分析是沒有辦法解決的，這個時候需要通過染色體的芯片技術檢查染色體有沒有小片段的異常。如常見的22號染色體的丟失可以導致DiGeorgge綜合征及腭心面綜合征 除了染色體檢查，有時候也會對孕婦做基因方面的檢查。如果超聲檢查沒有出現(xiàn)復雜的畸形，甚至是反復多次出現(xiàn)同樣的畸形，就需要做染色體和基因方面的檢查。如果孕媽媽曾經(jīng)生育過有基因病的患兒，也會做基因方面相應的檢查，所以羊水穿刺的時候要根據(jù)每個人不同的情況，來選擇不同的檢查方式，排除染色體或者基因方面的問題。
首次產(chǎn)檢包含的項目有血常規(guī)、凝血象、梅毒、艾滋、乙肝，甚至是地中海貧血基因的篩查。 孕早期的篩查大概在11周左右的時候建檔，就會做相應的檢查。比如常規(guī)的NT篩查，它就是用超聲的方式測胎兒的頸后透明層，預測染色體有沒有問題。 唐篩、無創(chuàng)以及NT，它是一種聯(lián)合的篩查方式，所以這種主要是排查染色體異常以及早期的胎兒畸形。此外，因為重慶、四川等是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，所以對于孕早期的孕婦做地中海貧血基因的篩查。
染色體有問題可以生孩子，但需要結合染色體具體的問題才能決定。 對于染色體易位、倒位可以生孩子，雖然每次都有生育異常孩子的幾率，但是生育正常的幾率也是有的。如羅伯遜易位懷孕有1/6是正常，1/6是攜帶，2/6是三體，2/6是單體。 如果是三體的情況，是有懷孕的可能，但在孕中期或者晚期做羊水穿刺的時候，可能會發(fā)現(xiàn)胎兒的異常，這類孩子雖然有異常，但是并不見得會在懷孕期間出現(xiàn)超聲上的異常，他可能表現(xiàn)為智力低下或者出生以后才表現(xiàn)出異常的表現(xiàn)。 如果是單體大多數(shù)會在孕早期出現(xiàn)流產(chǎn)的情況。另外還有其它染色體的異常，它可以在孕期做羊水穿刺來阻斷繼續(xù)妊娠，也可以做三代的試管嬰兒挑取正常的胚胎移植。