產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師 在讀博士 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學，先后獲臨床醫(yī)學學士學位和醫(yī)學遺傳學碩士學位。從事遺傳病產(chǎn)前診斷工作11年
胎兒染色體異常的原因有以下幾點： 1、物理因素：孕期接觸大量的X線或其它有輻射性的物質(zhì)，都有可能導致胎兒染色體異常。 2、化學因素：在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，從而引起胎兒染色體畸變。 3、母體因素：隨著母親年齡的增長、卵子老化等影響因素下，會出現(xiàn)染色體間的不分離。 4、遺傳因素：父母其中之一為平衡易位攜帶。 5、自身免疫性疾?。涸谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。
超聲波對胎兒一般沒有影響。 首先超聲的原理不會引起胎兒出現(xiàn)問題，因為整個孕期要做很多胎兒的檢查。其實孕婦不但要做超聲，還要做CT，甚至孕期還要做磁共振等檢查，它們其實都是對胎兒沒有很大影響。做CT檢查的一次輻射量是達不到胎兒的畸形。
孕婦可以根據(jù)產(chǎn)檢的項目來確定到底需不需要吃早餐。 因為整個孕期需要做很多檢查項目，比如做超聲檢車可以吃飯，不然排隊長時間很長，不吃飯會容易暈倒。如果有抽血項目，有些也可以吃早飯，比如血常規(guī)、凝血項以及地中海貧血的篩查都可以吃飯。 但要做肝功、甲狀腺的檢查，就是盡量不吃飯，所以要根據(jù)檢查的項目提前做準備。此外，有些單子上基本都寫的有空腹還是不空腹，可以根據(jù)單子上的提示來診斷。
父母染色體正常的情況下，依然生會出有問題的孩子，如高齡產(chǎn)婦。 正常的孕媽媽可能生育唐氏兒的幾率在1/700—1/800，但如果是高齡幾率就會增加發(fā)生的幾率，但是到了40歲的時候，生育唐氏兒概率可能就是50或者1/100的樣子。如果到了45歲的時候，可能達到1/25。 所以隨著年齡的增長，生育的概率也會增加。如果受到外界環(huán)境的影響也有可能導致精子、卵子質(zhì)量的問題，在生育孩子的時候會在胚胎早期染色體分裂，這些都是在染色體正常的情況下依然會發(fā)生的情況。
雖然染色體易位、倒位會遺傳下一代，出現(xiàn)異常表型，但是也不是每一次都會遺傳異常的情況，所以染色體易位可以生孩子。常見的易位當中有羅伯遜易位，也有常染色體平衡易位。羅伯遜易位主要表現(xiàn)的是13、14、15、21和22這幾條染色體當中的相互易位。羅伯遜易位的患者跟正常的人婚配也會有生育異常下一代的風險。 如果三體懷到中孕期或者后孕期，等到做產(chǎn)前診斷的時候才會發(fā)現(xiàn)染色體異常。但是單體大多數(shù)都在7~8周左右的時候，就會出現(xiàn)自然流產(chǎn)，甚至會更早的時候。 如果是大片段的非平衡異位，可能會造成流產(chǎn)、胎兒畸形、智力低下等問題，所以要提前備孕，雙方調(diào)整好。如果是自然流產(chǎn)次數(shù)多，也可以選擇第三代試管嬰兒選取正常的胚胎移植。