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胚胎染色體檢查主要是給下一次懷孕做指導。 現在生活當中自然流產的患者特別多，很多找不到原因，通過檢查夫妻雙方染色體以后，發(fā)現染色體正常，但是檢測胚胎染色體的時候，發(fā)現胚胎染色體有問題。如果是多一條少一條的情況，大多數都是新發(fā)生的問題，可能是因為外界環(huán)境引起。但如果是非平衡易位的情況，大多數都是因為夫妻雙方的染色體平衡易位所導致。 如果在檢測流產的胚胎組織的時候，發(fā)現存在7號和8號的非平衡易位，就要用更進一步的方法檢測染色體是不是存在平衡易位。

胎兒超聲心動圖是對胎兒心臟的結構、功能以及很多參數的評估。 一般22~24周的時候，如果做系統B超的時候發(fā)現心臟有一點問題，比如室間隔缺損、房間隔缺損以及血管的走形異常，這個時候要到28周專門針對性的去做超聲心動圖，排除胎兒有沒有進一步的發(fā)展到更嚴重的心臟畸形的問題。

孕婦從孕早期建檔一直到28周這個階段需要每4周進行一次檢查。 第一次檢查做的有NT、無創(chuàng)、唐篩等，因為它是聯合篩查染色體畸形、染色體異常的再篩查。另外，還要做常規(guī)檢查，比如血常規(guī)、凝血項等以及地中海貧血也要在早期階段就開始進行篩查。 所以孕婦每4周來一次產檢，然后等28-36周的時候，需要每兩周來一次檢查。此時，是更多的關注胎兒生長發(fā)育情況，以及胎心的情況。 等到37周之后，就需要每周來做一次產檢，這個時候更需要關注孕婦本身有沒有異常以及胎兒有沒有異常的情況，并且胎心的監(jiān)護都要需要在這個階段來做。

NT主要是通過超聲的方式來檢測11~13周胎兒頸后的透明層。 這個篩查主要是預測染色體或者基因方面的問題，它聯合唐篩或者無創(chuàng)來排除胎兒是否有染色體疾病高發(fā)的風險，通過NT也可以預測后面會不會存在基因方面的問題。所以 NT篩查在第一次建檔的時候就需要檢查。 如果NT特別厚就會出現胎兒水腫的情況，會去給她進行病毒檢測，以及地中海貧血基因的檢測都可能會從早期的NT有一個提示。如果出現 NT增厚，淋巴水囊腫也會預測到她可能會存在染色體異常，比如45X的情況下Turner綜合征，這種情況下會在NT檢查的時候有所體現。

無創(chuàng)檢查性染色體是比較準確的。 無創(chuàng)是針對所有的染色體都可以進行篩查，但主要針對的是18、13 、21染色體的準確率相對要高一些，所以醫(yī)生是出在正常首頁報告里。 但是針對性染色體做檢查它的準確率大概只有50%~60%，所以如果在無創(chuàng)篩查出來提示有性染色體異常時，一定要做羊水穿刺。另外，在異常的核型類型里面，有些孕婦可以生下嬰兒，并沒有嚴重的后果。