產(chǎn)科 | 主治醫(yī)師
主治醫(yī)師 在讀博士 畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué)，先后獲臨床醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士學(xué)位。從事遺傳病產(chǎn)前診斷工作11年
性染色體異常的孩子可以要，但不是所有異常的孩子都可以要。 無創(chuàng)篩查出來性染色體異常的這類孕媽媽都建議做羊水穿刺。因為要區(qū)分是哪一種核型，女性染色體核型是46XX，男性是46XY。如果女性染色體多一條X叫超雌綜合征，也就是47XX，其實這類胎兒可以留下來，因為在臨床上會遇到很多例這樣的問題，生下來通過隨訪發(fā)現(xiàn)孩子是正常的。 還有一種就是在無創(chuàng)的時候篩出來性染色體有問題，結(jié)果染色體沒有問題，媽媽查出來是三X。因此這類孩子建議可以生下來，如果少一條X叫特納綜合征，這類孩子會表現(xiàn)為不來例假、子宮發(fā)育比較小、個子也很矮，雖然沒有智力問題，但是看起來沒有那么聰明，所以這類孩子大多數(shù)媽媽不能接受。 對于男性就是多一條Y染色體，這種孩子可能表現(xiàn)為暴力傾向或者脾氣暴躁。但是并不影響生育，也不影響智力。另外就是男性體內(nèi)多了一條X，也就是47XXY，這種情況就叫克什綜合癥，主要表現(xiàn)為沒有精子不能生育，但外觀上看不大出來，有一部分孕婦愿意把他生下來，但是當(dāng)性染色體出現(xiàn)有問題的時候，一定要來做羊水穿刺。
如果家里沒有先證者，普通的產(chǎn)檢是沒有辦法預(yù)測到胎兒是否患有腦癱，除非做超聲或者磁共振提示胎兒有腦部的發(fā)育異常時，才可以檢測出。所以引起腦癱的原因有染色體、基因、出生缺氧以及不明原因等。 如果曾經(jīng)生育過腦癱患兒，一定要先來去傳咨詢門診找致病原因，等到下一次懷孕的時候，就可以針對性地去驗證胎兒是否存在基因或者染色體的變異。
孕前檢查染色體主要有幾個原因：首先染色體病在人群中的發(fā)病率，相對比較高；其次染色體病不能治療，有可能會導(dǎo)致很嚴(yán)重的后果，比如智力低下、癲癇發(fā)育遲緩，而這些異常是在孕期，沒有辦法通過超聲檢查來發(fā)現(xiàn)。因此只有提前進(jìn)行相應(yīng)的檢查，如果檢查發(fā)現(xiàn)問題，可以考慮不同的受孕方式。比如可以采取三代試管嬰兒，也可以自然受孕，在孕期進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行染色體檢查。 孕前檢查染色體的內(nèi)容，主要是普通的染色體核型，通過染色體核型來判斷有沒有平衡易位的情況。當(dāng)出現(xiàn)以下幾種情況，必須要做孕前染色體檢查：如不孕不育，以及連續(xù)兩次以上自然流產(chǎn)或者胚胎停孕，既往生育過有染色體畸形的孩子，這些因素就意味著父母雙方可能存在染色體的問題，需要在懷孕之前進(jìn)行染色體檢查。還有家族中有不明原因的智力低下患者，或者男方少弱精或者無精癥，以及長期從事放射性工作進(jìn)行結(jié)婚等，都是要必須進(jìn)行染色體檢查。
孕28周可以進(jìn)行血糖的篩查，主要是看血糖、糖耐量有沒有異常情況。此外28周還可以做有針對性的超聲檢查。 在22~24周可以做系統(tǒng)的B超，如果篩查出來有問題，28周會對孕婦做復(fù)查。如果沒有問題，也會在28周做針對性的超聲。由于胎兒的發(fā)育是動態(tài)過程，雖然在22-24周系統(tǒng)超聲沒有問題，但不能保證后面也沒有問題，所以要及時發(fā)現(xiàn)進(jìn)行二次的排畸。