生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
無創(chuàng)基因檢查高風險可以做羊水穿刺來確診。 無創(chuàng)基因檢查的準確率高達99%以上，如無創(chuàng)基因檢查提示高風險，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測風險，只是篩查不能診斷。 而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標本進行檢查才能明確，通過羊水穿刺能一次檢測46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標準。 所以，無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測與確診的區(qū)別，從準確性上來說，羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
無創(chuàng)基因檢查正常，胎兒不一定正常。 首先，要明確任何一項檢查項目都無法百分百保證被檢者一定正常，包括產(chǎn)前任何一項檢查項目，如無創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等。 其次，無創(chuàng)基因檢查的范圍現(xiàn)階段常用于臨床三種染色體疾病，如21三體、18三體、13三體等，另外無創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見的染色體微缺失微重復(fù)綜合征而已，對于其他染色體異常，基因組病以及單基因病它都是無能為力的。 最后，要理解無創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上，即使無創(chuàng)基因檢查低風險，也不能說胎兒一定正常。