生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細(xì)胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。 如是常染色體顯性遺傳，只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在就會(huì)發(fā)病，雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中有半數(shù)可能會(huì)發(fā)??；若雙親都是，患者子女應(yīng)有3/4的發(fā)病幾率；若雙親都是致病基因的純合子，子女就會(huì)全部發(fā)病，所以這種疾病與性別沒有關(guān)系，男女患病的機(jī)會(huì)是均等的，常見的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎等。 如是常染色體隱性遺傳，患者需要攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病，而且父母一定都是攜帶者，患者的兄弟姐妹有1/4的致病機(jī)會(huì)，男女患病的機(jī)會(huì)也是均等的，近親結(jié)婚也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率明顯升高，常見的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥等。