生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細(xì)胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
羊水穿刺報告未見異常，并不能表明胎兒一定正常。 首先，羊水報告只針對胎兒的遺傳物質(zhì)，不能對胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況進行解讀，如羊水結(jié)果未提示異常，只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性，但不能排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的可能，因為有些結(jié)構(gòu)畸形，并不一定合并染色體異常，而要明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育有無異常需要在孕中期進行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次，羊水穿刺的檢測內(nèi)容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面，同樣也無法做到一定正常的承諾。 羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因為羊水的不同送檢內(nèi)容決定了其有限的檢測范圍，如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復(fù)；還有目前醫(yī)學(xué)知識的更新遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于檢測技術(shù)的發(fā)展，如檢測分辨率更高的產(chǎn)前全外顯子基因測序WES，盡管可以分析單基因疾病，但同樣會檢出大量意義未明的變異，基于目前的醫(yī)學(xué)知識也無法確保一些陰性結(jié)果，不會有殘余風(fēng)險。