生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細(xì)胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
兩性畸形指一個(gè)人的外生殖器官、性腺及副性征互相矛盾，同時(shí)具備男女兩性特征，是先天性生殖器官發(fā)育畸形的一種，可分為真兩性畸形、男性假兩性畸形、女性假兩性畸形三種。 兩性畸形之所以有真假之分，主要是根據(jù)體內(nèi)的主性腺判斷的，由于該診斷名稱難免有歧視含義，目前統(tǒng)稱為性發(fā)育異常。 臨床中對(duì)性分化異常疾病的鑒別診斷，常從染色體性別XY或XX性腺性別，卵巢或睪丸內(nèi)生殖器性別，前列腺、輸卵管、子宮和外生殖器性別，陰莖、尿道開(kāi)口位置、陰蒂、陰道開(kāi)口位置，4個(gè)層面進(jìn)行分析。
地貧又稱地中海貧血，它是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷，致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。 它主要反映α和β地貧兩種，以α地貧較常見(jiàn)，預(yù)防地貧孕前檢查十分重要，尤其是地貧高發(fā)區(qū)備孕夫婦一定要在孕前做地貧血常規(guī)檢查。 如夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另外1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者，而如夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得重型或中間型地貧，但會(huì)遺傳地貧基因。地中海貧血基因檢測(cè)不需要空腹，但如根據(jù)病情還需要做其他空腹檢查項(xiàng)目，建議還是空腹來(lái)檢查。
葉酸基因檢測(cè)是有必要的。 葉酸被稱為胎兒的守護(hù)神，因?yàn)槿~酸對(duì)于預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)揮著十分重要的作用，而神經(jīng)管畸形是我國(guó)出生缺陷的首要病因，所以葉酸補(bǔ)充不足、藥物拮抗、特殊疾病和葉酸利用能力差都會(huì)導(dǎo)致葉酸的缺乏，進(jìn)而引起高同型半胱氨酸血癥，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形、先心病、早產(chǎn)，還可導(dǎo)致孕婦備孕期的習(xí)慣性流產(chǎn)及孕婦妊娠期高血壓、子癇前期等病癥。 而過(guò)量增補(bǔ)葉酸則會(huì)干擾新的代謝，會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩，增加兒童期哮喘風(fēng)險(xiǎn)，掩蓋維生素B12缺乏而導(dǎo)致的神經(jīng)損害進(jìn)行性發(fā)展，增加結(jié)腸癌等癌癥的發(fā)現(xiàn)。 由此可見(jiàn)，葉酸的補(bǔ)充應(yīng)該保持平衡，而進(jìn)行葉酸代謝能力的檢測(cè)對(duì)特定人群就顯得尤為必要，通過(guò)葉酸基因代謝檢測(cè)判斷機(jī)體葉酸代謝能力的高低，從而個(gè)體化的補(bǔ)充葉酸，能更有效的預(yù)防新生兒出生缺陷、提高人口出生質(zhì)量，更好的保護(hù)孕婦和胎兒健康。
孕前需要進(jìn)行遺傳病基因篩查。 因?yàn)橥ㄟ^(guò)攜帶者篩查可有效降低遺傳病的發(fā)病幾率，因此，對(duì)于家族里面有單基因病高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)或既往有多次不良妊娠史的孕夫婦而言，孕前進(jìn)行遺傳病基因篩查是非常有必要的。而且建議夫妻雙方同時(shí)在孕前檢測(cè)可提高檢測(cè)的效率，同時(shí)保證有充足的時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷，傳統(tǒng)攜帶者篩查只針對(duì)基于地域、人種高發(fā)的單一疾病，如地中海人群的地中海貧血。 隨著基因測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，目前的攜帶者篩查已實(shí)現(xiàn)從單一疾病向多疾病擴(kuò)展、從單一種族向多種族擴(kuò)展、從遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)人群向低風(fēng)險(xiǎn)人群擴(kuò)展，也就是所謂的擴(kuò)展性攜帶者篩查，可大幅提高檢測(cè)率、更具性價(jià)比，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶情況，給夫妻雙方更多自主決策的機(jī)會(huì)。
預(yù)防出生缺陷應(yīng)做到以下幾點(diǎn)： 第一、從醫(yī)生的角度來(lái)講，要加強(qiáng)有關(guān)預(yù)防出生缺陷知識(shí)的宣傳，使大家都有一定的出生缺陷預(yù)防知識(shí)，要加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查，加強(qiáng)孕期、產(chǎn)期、哺乳期保健和孕婦胎兒、新生兒的管理； 第二、從孕婦的角度來(lái)講，禁止近親結(jié)婚，孕期不要接觸寵物，在孕前及孕期到社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站、醫(yī)院等服務(wù)機(jī)構(gòu)做孕前咨詢和檢查。懷孕前三個(gè)月務(wù)必開(kāi)始補(bǔ)充含葉酸的多種維生素，希望通過(guò)醫(yī)生和孕婦的努力真正實(shí)現(xiàn)六優(yōu)，即優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)產(chǎn)、優(yōu)育、優(yōu)教。