生殖醫(yī)學科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細胞工程學博士，從事產前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。 疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術做出診斷。 近年來，令人非常鼓舞的是預測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術在疾病發(fā)生前就預測疾病發(fā)生的風險，提早預防或采取有效的干預措施，目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。
常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。 如是常染色體顯性遺傳，只要體內有一個致病基因存在就會發(fā)病，雙親之一是患者就會遺傳給他們的子女，子女中有半數可能會發(fā)病；若雙親都是，患者子女應有3/4的發(fā)病幾率；若雙親都是致病基因的純合子，子女就會全部發(fā)病，所以這種疾病與性別沒有關系，男女患病的機會是均等的，常見的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲癥、青光眼、視網膜母細胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎等。 如是常染色體隱性遺傳，患者需要攜帶兩個致病基因才會發(fā)病，而且父母一定都是攜帶者，患者的兄弟姐妹有1/4的致病機會，男女患病的機會也是均等的，近親結婚也會導致發(fā)病率明顯升高，常見的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細胞貧血癥等。
優(yōu)生五項檢查主要是檢查準備懷孕的女性是否有弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒及一些生殖道感染。 優(yōu)生五項檢查觀察的指標是母體血液中是否有上述病原體的抗體IgM和IgG的存在，如結果提示有近期感染是不可以懷孕的，需要治療轉陰后才能考慮懷孕，因為這些病毒的任何一種感染都可能導致胎兒畸形，如是遠期感染只能說明曾經感染過這種病毒，但對目前的這種懷孕不會造成影響。 所以有遠期感染的情況是可以懷孕的，只要在孕前進行優(yōu)生五項檢查就可以最大程度的避免胎兒畸形以及出生缺陷。因此，建議有計劃懷孕的女性在準備懷孕前都要做優(yōu)生五項的檢查。
出生缺陷又稱先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。 近年來由于環(huán)境污染以及基因的變異因素，新生兒出生缺陷的發(fā)病率有逐漸增高的趨勢，常見缺陷包括先天性心臟病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性腦積水、神經管缺陷、21三體綜合征等。 出生缺陷干預就是通過在孕前、懷孕后采取一系列的措施，避免或者減少出生缺陷的發(fā)生，或在孕期及時發(fā)現(xiàn)有嚴重出生缺陷的胎兒阻止其出生，或在出生后及時發(fā)現(xiàn)胎兒患有的出生缺陷采取針對性治療措施，防止患兒發(fā)病或減輕癥狀。
早孕期易導致胎兒發(fā)育異常的因素如下： 第一、胎兒自身因素，如染色體異常； 第二、母體因素以及環(huán)境因素，如缺乏足夠的維生素、礦物質，尤其是葉酸，不僅使胎兒容易發(fā)生神經管畸形，還使胎兒日后患急性淋巴細胞性白血病的幾率增大； 第三、營養(yǎng)不均衡，不管是妊娠反應引起的營養(yǎng)不良，還是傳統(tǒng)養(yǎng)胎導致的營養(yǎng)過剩，不僅影響胎兒的正常生長發(fā)育，也對孕婦的身體健康造成嚴重威脅； 第四、妊娠合并癥，如甲亢可增加胎兒流產的風險，甲減可導致胎兒智力發(fā)育異常； 第五、不良生活習慣，如吸煙、喝酒等會影響胎兒視力、聽力與神經消化系統(tǒng)發(fā)育，增加自然流產、先天畸形、胎兒體重不足與早產等風險； 第六、服用藥物，有些藥物在孕早期服用是可致畸的； 第七、電離輻射，國際放射防護委員會設定電離輻射劑量達到10mSv，可考慮作為終止妊娠的劑量，美國婦產科醫(yī)師提出先天畸形的臨床預值為5mSv，不過大部分診斷性檢查均在此劑量范圍內。