生殖醫(yī)學科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細胞工程學博士，從事產前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
系統(tǒng)彩超正常，胎兒不一定正常。 因為任何一項檢查都有局限性，無法對被檢者做出百分百正常的承諾，而且系統(tǒng)彩超僅針對胎兒結構發(fā)育方面的情況進行篩查，對診斷胎兒是否合并染色體異常是無能為力的。 雖然系統(tǒng)彩超是對胎兒解剖進行系統(tǒng)篩查，但僅70~80%的畸形可被檢出，希望胎兒的所有畸形都被查出來是不現(xiàn)實的。 另外有些胎兒異常在中遠期沒有表現(xiàn)出來，而是到了晚孕后才慢慢表現(xiàn)出來，如某些胎兒時期的腫瘤、腦積水、腎積水、消化道狹窄和閉鎖等，還有一些較小的異常如甲狀腺、耳朵、手指、腳趾、皮膚等幾乎無法被查出。
系統(tǒng)彩超正常，還是需要做其它檢查的。 無創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)彩超檢查都屬于產前篩查，它們面向的是所有孕婦，目的就是要篩查出有遺傳性疾病高風險的胎兒。羊膜腔穿刺術屬于產前診斷，目的是對高風險的胎兒進行診斷，明確其有無遺傳物質的改變，其面向的僅是產前篩查高危的孕婦。 因此，從流程上講，如產前篩查未見異常，包括系統(tǒng)彩超和無創(chuàng)基因檢查均未見異常，是無需行羊膜腔穿刺術的。反之，任何一項異常都需行產前診斷，無創(chuàng)基因檢查和系統(tǒng)超聲檢測范圍各有不同，但相互補充，不能相互替代。所以產前篩查的項目都是必做的，不能僅做其中一項。
系統(tǒng)彩超和胎兒四維彩超的區(qū)別為： 孕中期18~24周的胎兒系統(tǒng)彩超篩查及三級超聲檢查，目的是了解孕期胎兒發(fā)育情況，觀察胎兒有無畸形，所以也叫胎兒畸形篩查。系統(tǒng)彩超篩查的內容包括胎兒數(shù)目、胎心搏動、胎兒大小、胎兒結構畸形的篩查，包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損、內臟外翻、單腔心、致死性骨骼發(fā)育不全等。 四維彩超是在二維彩超基礎上進行三維立體重建，實時顯像，根據(jù)需要部位為超聲診斷提供更豐富的信息，立體呈現(xiàn)各器官的發(fā)育情況。四維超聲的優(yōu)點在于能夠多方位、多角度的觀察宮內胎兒的生長發(fā)育情況，其實胎兒的畸形篩查靠的基本是二維超聲檢查，四維只是二維的一個補充。
羊水穿刺報告未見異常，并不能表明胎兒一定正常。 首先，羊水報告只針對胎兒的遺傳物質，不能對胎兒器官結構發(fā)育情況進行解讀，如羊水結果未提示異常，只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性，但不能排除胎兒結構發(fā)育異常的可能，因為有些結構畸形，并不一定合并染色體異常，而要明確胎兒結構發(fā)育有無異常需要在孕中期進行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次，羊水穿刺的檢測內容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面，同樣也無法做到一定正常的承諾。 羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因為羊水的不同送檢內容決定了其有限的檢測范圍，如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復；還有目前醫(yī)學知識的更新遠遠落后于檢測技術的發(fā)展，如檢測分辨率更高的產前全外顯子基因測序WES，盡管可以分析單基因疾病，但同樣會檢出大量意義未明的變異，基于目前的醫(yī)學知識也無法確保一些陰性結果，不會有殘余風險。
不是每個孕婦都需要做羊膜腔穿刺。 因為羊膜腔穿刺是一項有創(chuàng)性檢查手段，有一定的流產風險。因此，需嚴格把握指征，只有產前診斷指征明確，孕周合適且無明顯禁忌癥的孕婦才能進行羊膜腔穿刺術。 女性最佳的生育年齡是24~29歲，此時身體發(fā)育成熟、激素分泌旺盛、胎兒發(fā)育環(huán)境好，有利于胎兒生長發(fā)育，當孕婦年齡超過35歲時卵子質量逐年下降，卵細胞內染色體變異的可能性就越大，生育風險逐年升高。 據(jù)統(tǒng)計，35歲之后生育風險高達1/300；45歲之后生育風險高達1/50；對于超過了35歲的高齡孕婦來講，單從年齡這一方面就已經達到1/300的唐氏高風險指標。所以，建議每個高齡孕婦都做羊水檢查。