生殖醫(yī)學科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細胞工程學博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
新生兒疾病篩查就是在胎兒出生后進行篩查，主要篩查4種疾病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、G-6-PD缺陷病及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。 遺傳代謝疾病早期一般無特殊的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力就有可能受到嚴重的損害，是導致兒童先天夭折和殘疾的主要原因之一。 新生兒疾病篩查就是防治某些先天性代謝及內(nèi)分泌疾病最有效的辦法，在癥狀出現(xiàn)前早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療，確?；純航】党砷L。
羊膜腔穿刺術可以檢查唐氏綜合征、地中海貧血、血友病等。 羊膜腔穿刺術是通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞來檢查胎兒的情況。其主要目的是分析胎兒的染色體組成，其中最重要且常見的就是唐氏綜合征。有些單基因疾病如地中海貧血、血友病等也可以通過檢驗羊水細胞內(nèi)的基因得到診斷。 此外有一些胎兒體表上的重大缺陷，如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、肺部裂開等也可通過檢查羊水內(nèi)的甲型胎兒蛋白得到比較準確的參考值。 另外，羊水還可以提供一些生化物質(zhì)，了解胎兒肺部的成熟度，做羊膜腔穿刺術會痛，不過這些疼痛只是輕微的，因為采用的穿刺針非常細，且穿刺的傷口非常小。 所以，只要聽從醫(yī)生的安排，在術前做好檢查，在手術的過程中做好配合，一般都會比較順利，也能減少疼痛。
無創(chuàng)基因檢查高風險可以做羊水穿刺來確診。 無創(chuàng)基因檢查的準確率高達99%以上，如無創(chuàng)基因檢查提示高風險，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預測風險，只是篩查不能診斷。 而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標本進行檢查才能明確，通過羊水穿刺能一次檢測46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構異常，另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標準。 所以，無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預測與確診的區(qū)別，從準確性上來說，羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
羊膜腔穿刺術適用于以下人群： 第一、分娩時年齡大于35歲的孕婦； 第二、產(chǎn)前篩查高風險人群，如NT大于3.0毫米、唐篩高風險或臨界高風險、NlPT檢測高風險； 第三、有家族先天性出生缺陷、胎兒生育史、家族遺傳病史、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病風險的孕婦，如B超提示胎兒結(jié)構畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等；夫婦中任何一方為染色體異常攜帶者，家族有可診斷的單基因遺傳病攜帶者，如地中海貧血、血友病 DMD等； 第四、其它，如有多次不良孕產(chǎn)史或致畸因子接觸史等，羊膜腔穿刺可通過對胎兒細胞培養(yǎng)進行染色體核型分析，可檢出所有染色體數(shù)目異常和大片段結(jié)構異常。
羊膜腔穿刺術有一定的流產(chǎn)風險，大概千分之三左右，一般不會超過1%。 在操作過程中醫(yī)生會想盡辦法降低風險，如使用最細的針，在超聲引導下看清胎盤和胎兒位置，穿刺時盡量避開胎盤和胎兒的肢體，有時遇到整個子宮前壁都是胎盤，必須穿過胎盤取羊水標本的情況下，醫(yī)生也會運用手術技巧快速穿過胎盤，減少出血情況。 羊膜腔穿刺術后用一個手指指腹按壓腹部穿刺點3~5分鐘，術后休息30~60分鐘方可回家，要多飲水、多休息，如是外地的孕婦請在本市住宿，避免長途顛簸。術后24小時內(nèi)請盡量臥床休息、不能洗澡，術后三天內(nèi)請盡量減少活動、不能做體力活動、不能拎重物、不能增加腹壓等，術后半個月禁止同房，術后如果有下腹疼痛、腹脹、胎動頻繁或減弱、陰道流血、流液、發(fā)熱等癥狀，請及時就醫(yī)。