兒科 | 副主任醫(yī)師
南寧市第一人民醫(yī)院，兒科，副主任醫(yī)師。
由于基因工程促使重組人生長激素(rhGH)的產(chǎn)生，促進(jìn)了生長激素治療療各種矮小疾病的臨床研究。到目前為止，已經(jīng)肯定下列疾病引起的矮小癥，可以使用生長激素治療且有效： -生長激素缺乏癥： 下丘腦-垂體前葉功能障礙造成GH分泌不足引起的生長障礙 -小于胎齡兒矮小兒童 指出生體重和（或）身長低于同胎齡正常參考值第10百分位的新生兒 -特發(fā)性矮小癥： 身高低于同性別、同年齡、正常兒童平均身高的2個標(biāo)準(zhǔn)差(-2SD)；還包括體質(zhì)性青春期發(fā)育遲緩、家族性矮身材等，是一組目前病因未明的導(dǎo)致身材矮小疾病的總稱 -性早熟伴矮小兒童 -先天性卵巢發(fā)育不全癥： 在1959年被證實(shí)系因性染色體畸變所致，因?yàn)?Turner曾在1938年首先報道，故又稱Turner綜合征。患者的卵巢組織被條束狀纖 維所取代，故缺乏女性激素，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生 存的單體綜合征。 -慢性腎功能不全引起的矮小 各種原因引起的慢性腎臟結(jié)構(gòu)和功能障礙（包括腎臟病理損傷、血液或尿液成分異常，影像學(xué)檢查異常，不明原因GFR下降[GFR <60ml/(min·1.73m2)]）超過3個月，稱為慢性腎臟病（CKD）。 -努南綜合征： 是一類常染色體顯性遺傳性疾病， 但也有少數(shù)病例呈常染色體隱性遺傳 - SHOX基因缺乏： SHOX基因被稱為矮小同源盒基因，其位于X和Y染色體短臂末端擬常染色體區(qū)，是與軟骨發(fā)育相關(guān)的重要基因，其缺陷是引起患者身材矮小及骨發(fā)育異常的重要原因。 -Prader Will綜合征： 又稱肌張力低下一智能障礙一性腺發(fā)育滯后一肥胖綜合征、普拉德．威利綜合 癥，是一種與基因組印跡相關(guān)的遺傳性疾病，與15號染色體異常相關(guān)。