兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科 | 主任醫(yī)師
成都市婦女兒童中心醫(yī)院，兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科，主任醫(yī)師。
朋友們，大家好!在平常的門診中，我們有時會遇到一些“特殊”面容的寶寶，這些寶寶往往伴隨有染色體的缺失或者異常，例如Noonan綜合征、Prader-Willi綜合征等，那么這些疾病到底對應(yīng)的是哪種類型的特殊面容呢？咱們今天就來了解一下。 1、Noonan綜合征 首先來了解一下Noonan綜合征，Noonan綜合征于1962年由美國兒科心臟病學(xué)家杰奎琳·努南發(fā)現(xiàn)并命名，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜，除特殊面容外，患者往往伴有先天性心臟病，身材矮小、胸廓畸形，視力聽力異常等。目前根據(jù)國外報道，患病率為1/1000-2500。Noonan綜合征的發(fā)病機制與人體的Ras-MAPK信號通路是密切相關(guān)的，截至目前，有16種基因的變異與NS的發(fā)病相關(guān)，其中PTPN11是中國NS患者最常見的致突變基因。 Noonan綜合征特殊面容在新生兒及嬰幼兒時期較為明顯，但隨著年齡的增長，尤其到成人期以后，面部癥狀就會變得越來越不典型，在臨床上就不太容易被識別。在嬰幼兒時期，面容表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏卷曲，前額大，高額弓，眼距比較寬，眼瞼下垂明顯，鼻子比較短，鼻根較寬，同時上嘴唇飽滿，人中較長，呈噘嘴樣，小下頜，短頸，伴有頸蹼，有時雙手雙足伴有水腫，后腦勺發(fā)際線比較低；在兒童-青春期，則表現(xiàn)為倒三角形 ，頭發(fā)卷曲，前額寬，小下頜，還伴有頸蹼，有些還表現(xiàn)為肘關(guān)節(jié)的彎曲，胸廓的畸形等；在成人期，發(fā)際線比較高，倒三角形臉型，面部額頭皺紋及法令紋比較明顯。
我們來了解一下 Prader-Willi綜合征，Prader-Willi綜合征又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，俗稱“小胖威利綜合征”，是在1956年由Prader等首次報道，目前國外報道的發(fā)病率約為1/10000-1/30000，Prader-Willi綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，從胎兒期已有異常表現(xiàn)，并且這些表現(xiàn)會隨著年齡的增長而變化。 Prader-Willi綜合征寶寶在胎兒期表現(xiàn)為胎動減少，羊水過多，出身時不太明顯，但隨著年齡增長，特征性面容逐漸典型，具體表現(xiàn)為長顱、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下，與家庭其它成員相比，皮膚比較白皙。在3-10歲幼兒階段，則表現(xiàn)為小手小腳，手細長伴尺側(cè)緣弧度缺失，手臂腫脹、手指呈錐形；40%-100%患兒因生長激素缺乏導(dǎo)致身材矮??；因過渡攝取事物出現(xiàn)超重或者肥胖。在青春期到成年期這一階段，則肥胖體型更加明顯，身材矮小，如不進行治療，男孩子平均身高為155cm，女孩子則只有148cm。 因此有以上這些“特殊”面容的寶寶就要注意，是否與Noonan綜合征、Prader-Willi綜合征等相關(guān)，一旦發(fā)現(xiàn)有這些“特殊”面容，應(yīng)及時到專業(yè)的兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科進行咨詢。