兒童內分泌遺傳代謝科 | 主任醫(yī)師
成都市婦女兒童中心醫(yī)院，兒童內分泌遺傳代謝科，主任醫(yī)師。
朋友們，大家好!在平常的門診中，我們有時會遇到一些“特殊”面容的寶寶，這些寶寶往往伴隨有染色體的缺失或者異常，例如Noonan綜合征、Prader-Willi綜合征等，那么這些疾病到底對應的是哪種類型的特殊面容呢？咱們今天就來了解一下。 1、Noonan綜合征 首先來了解一下Noonan綜合征，Noonan綜合征于1962年由美國兒科心臟病學家杰奎琳·努南發(fā)現(xiàn)并命名，其臨床表現(xiàn)復雜，除特殊面容外，患者往往伴有先天性心臟病，身材矮小、胸廓畸形，視力聽力異常等。目前根據(jù)國外報道，患病率為1/1000-2500。Noonan綜合征的發(fā)病機制與人體的Ras-MAPK信號通路是密切相關的，截至目前，有16種基因的變異與NS的發(fā)病相關，其中PTPN11是中國NS患者最常見的致突變基因。 Noonan綜合征特殊面容在新生兒及嬰幼兒時期較為明顯，但隨著年齡的增長，尤其到成人期以后，面部癥狀就會變得越來越不典型，在臨床上就不太容易被識別。在嬰幼兒時期，面容表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏卷曲，前額大，高額弓，眼距比較寬，眼瞼下垂明顯，鼻子比較短，鼻根較寬，同時上嘴唇飽滿，人中較長，呈噘嘴樣，小下頜，短頸，伴有頸蹼，有時雙手雙足伴有水腫，后腦勺發(fā)際線比較低；在兒童-青春期，則表現(xiàn)為倒三角形 ，頭發(fā)卷曲，前額寬，小下頜，還伴有頸蹼，有些還表現(xiàn)為肘關節(jié)的彎曲，胸廓的畸形等；在成人期，發(fā)際線比較高，倒三角形臉型，面部額頭皺紋及法令紋比較明顯。