結節(jié)性硬化的診斷還有檢查主要就是,比如說做CT,可以發(fā)現(xiàn)大腦腦部的一些鈣化或者結節(jié)。然后核磁,做個核磁可以發(fā)現(xiàn)腦部的結節(jié)樣改變。還有肉眼的檢查,通過觀察他的皮膚,皮膚上會有一些面部皮脂腺瘤改變,然后軀干、四肢可能會出現(xiàn)色素脫失斑,還有腰背部可以出現(xiàn)鯊魚皮樣改變,其他的可以再做一下B超、腹部B超。心臟彩超看看心臟有沒有橫紋肌肉瘤,這些檢查基本上就可以診斷結節(jié)性硬化。
結節(jié)性硬化引起的癲癇,目前來說效果是非常好的。這個結節(jié)性硬化引起的癲癇,這個手術做的越來越多,而且大部分效果是很好,所以我們現(xiàn)在對結節(jié)性硬化引起的癲癇,還是比較樂意給這種病人做手術,因為我們感覺這個手術預后還是非常好估計,總的來說應該有90%的這種療效。
癲癇持續(xù)狀態(tài)危害就是會有生命危險,超過五分鐘到十分鐘,癲癇如果沒有緩解的話,出現(xiàn)意外的風險就比較大。如果長時間的抽搐,呼吸就不好,血氧飽和度上不去,可能出現(xiàn)大腦的缺氧,大腦的缺氧反過來,會刺激大腦出現(xiàn)水腫,加重他的癲癇發(fā)作,就會形成一個惡性循環(huán),癲癇停不下來,可能病人一直醒不過來就昏迷,死亡率風險是非常高的。
結節(jié)性硬化目前來說病因比較明確,它是常染色體顯性遺傳,可以從父母那兒遺傳下來,可以是家族遺傳性的,這占一部分。但是現(xiàn)在也有很多結節(jié)性硬化的病人,他父母都沒事,他可能就是自身突變引起的,它的基因類型有兩種,一種叫TSC1,還有一種TSC2,這兩個基因的突變都可以引起結節(jié)性硬化。
三叉神經(jīng)痛易患人群有哪些? (1)三叉神經(jīng)痛可能男性更多一些,臨床上看女性也不少見,所以男女都有可能發(fā)生; (2)對于年齡來說,兒童比較少見,一般來說是中年以后逐步在發(fā)生,這也是血管因素,中年以后血管的硬化程度越來越高,對于神經(jīng)長期的刺激,導致神經(jīng)病理性變化,脫髓鞘可能性也越來越大。