朊蛋白病是一組具傳染性朊蛋白所致散發(fā)的，顯性遺傳的，可傳染的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，其病理特征是腦海綿狀變性。

    已知朊蛋白并非病毒，也不是類病毒，而是一種特殊的具有傳染性質的蛋白質（protinactious infectious particles，prion）。

    朊蛋白上一種糖蛋白，分子量約27~35道爾頓。正常腦組織中也含朊蛋白，并存在朊蛋白基因，位于20號染色體短臂上。正常腦組織朊蛋白（prion  protein，PrP）無致病性，其功能尚不清楚。感染性朊蛋白是朊蛋白的一種變異型，可引起腦組織海綿狀變性。

    正常朊蛋白是α螺旋結構，是水溶性蛋白，可以被蛋白酶水解。而變異型朊蛋白則是β片狀結構，不溶于水，不能被蛋白酶水解，也不能被核酸酶破壞，高壓消毒及巴氏消毒不能滅活。變異型朊蛋白沉積在腦組織中，引起神經(jīng)細胞退行性改變，造成海綿狀腦病。

    皮質-紋狀體-脊髓變性（Creutzfedt-Jokob Disease，CJD）是人類最常見由朊蛋白引起的疾病。瘋牛?。˙SE）的發(fā)現(xiàn)引起世界上極大震動，系通過被感染動物尸體加工成飼料喂飼牛而發(fā)生流行。本節(jié)重點介紹CJD。

    1、CJD病理特點主要上腦組織海綿樣變，PrP淀粉樣斑塊形成，呈曙紅色玻璃樣變團塊，周邊有放射狀的淀粉樣纖維。

    2、神經(jīng)元丟失及反應性星形膠質細胞增生，神經(jīng)纖維網(wǎng)內(nèi)出現(xiàn)空泡。

    3、在中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變廣泛分布整個腦和脊髓的灰質結構，主要累及大質，基底核，丘腦及小腦皮質，其中大腦皮質最明顯。

    1、CJD發(fā)病年齡多為40~80歲，潛伏期長達3~22年，一般超過10年以上，病程3~12個月。

    2、急性、亞急性發(fā)病，少數(shù)慢性發(fā)病，迅速進行性智力喪失伴肌陣攣，人格改變是最早癥狀。

    3、臨床癥狀多樣化，早期表現(xiàn)精神衰退、記憶力障礙、小腦性共濟失調、失語、吞咽困難、無動性緘默、錐體束征、錐體外系征和眼球偏斜等。隨病情進展，智力下降嚴重者癡呆。終末期病人呈去皮質或去大腦狀態(tài)，深昏迷、并發(fā)感染死亡。

    1、CSF檢查：CSF常規(guī)及生化檢查正常。少數(shù)病人蛋白質升高，一般不超過1g/L，白細胞數(shù)均正常。神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）對CJD診斷均非特異性。而蛋白質130、131對CJD診斷較為敏感并具特異性。最近我國有學者以免疫印跡分析方法檢測CSF14-3-3蛋白，陽性者強烈支持CJD診斷。

     2、腦電圖 早期發(fā)現(xiàn)有較多廣泛的慢波，隨病情進展，可見特征性、重復出現(xiàn)高波幅尖波，在慢波背景上出現(xiàn)廣泛雙側同步雙相或三相周期性尖慢復合波（PSWCs），枕區(qū)明顯，間隔為0、5~2、5s，持續(xù)200~600ms，陽性率75~94%。

     3、影像學檢查 CJD早期CT與MRI大多正常。臨床上發(fā)生迅速進行性智力喪失而不伴顯著腦萎縮則提示CJD可能。

     4、腦組織活檢 組織病理學檢查是CJD的金指標，存在腦海綿狀改變而不伴炎癥應答者符合本病診斷。

    臨床上分為肯定CJD、可能CJD、可疑CJD。

    1、肯定CJD的診斷只能通過尸檢或腦組織活檢的病理學診斷。

     2、可能CJD需具有進行性癡呆及典型腦電圖改變，并至少有以下4項中2項：①肌陣攣發(fā)作；②視覺或小腦功能障礙；③錐體束征或錐體外系功能障礙；④無動性緘默。

     3、可疑CJD診斷有不典型腦電圖改變，病程不超過2年，其他標準與可能CJD相同。

    本病主要與Alzheimer Disease（AD）鑒別。二者均以癡呆為主要表現(xiàn)。但AD病程更長，腦電圖一般無改變，無小腦體征。另外還應與多發(fā)性腔隙性癡呆、慢性酒精中毒、原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤相鑒別。

暫無相關資料。

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    CJD無肯定有效的治療方法。目前臨床上使用的抗病毒藥物均無效。治療以支持、對癥為主，良好護理與防治并發(fā)癥可使病程延緩。

    CJD預后惡劣，大多數(shù)病人死于并發(fā)癥。