先天性Madelung畸形(馬德隆畸形)，是橈骨遠端尺側(cè)及掌側(cè)骨骺發(fā)育障礙引起的先天性遠端橈尺關(guān)節(jié)半脫位畸形。也有人稱其為先天性腕關(guān)節(jié)半脫位，橈骨遠端骨骺發(fā)育缺陷和尺側(cè)部比橈側(cè)部短等。查看詳情

先天性厚甲癥(pachyonychiacongenita)是一種少見的甲肥厚性遺傳性皮膚病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。分類：通常分為四型，Ⅰ型最常見，為Jadassohn-Lewandowsky綜合征;Ⅱ型為Jackson-Sertoli...查看詳情

烹調(diào)綜合征(cookssyndrome)由Kwork首次報道，吃中國食物后，發(fā)生一組復(fù)合癥狀——面、頸、上胸、背和手臂有“燒灼”、“壓迫”、“繃緊”或“麻木”等感覺或全身倦怠感，伴有心悸的發(fā)作性癥狀，稱之為中國餐館綜合征。...查看詳情

肌強直綜合征(myotonicsyndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮后，或給予各種機械性刺激或電刺激后，出現(xiàn)肌肉的強直性...查看詳情

哮喘性肌萎縮綜合征即哮喘性肌萎縮(asthmaticamyotrophy)、Hopkins綜合征(Hopkinssyndrome)，又稱急性哮喘并發(fā)脊髓灰質(zhì)炎樣損害。本病征的主要特點是于小兒哮喘發(fā)作后1周左右，出現(xiàn)類似脊髓前角灰質(zhì)炎樣的單...查看詳情

硬皮病(scleroderma)是兒童時期少見的慢性結(jié)締組織病。它可分為局限性硬皮病(localizedscleroderma)和系統(tǒng)性硬化癥(systemicsclerosis，SSc)兩種類型。前者以局限性皮膚增厚和纖維化為主，后者除皮膚彌漫性...查看詳情

周期性癱瘓(periodicparalysis)是一組以反復(fù)性、自限性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特征的疾病。根據(jù)其發(fā)作時血鉀的改變，可將其分為低血鉀型、高血鉀型及正常血鉀型三種類型。周期性低血鉀性麻痹(...查看詳情

周期性癱瘓(periodicparalysis)是一組與鉀離子代謝有關(guān)的代謝性疾病，以反復(fù)性、自限性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓或無力，持續(xù)數(shù)小時至數(shù)周，發(fā)作間歇期完全正常為臨床特征的疾病。根據(jù)其發(fā)作時血鉀的改變，可將...查看詳情

周期性癱瘓(periodicparalysis)是一組與鉀離子代謝有關(guān)的代謝性疾病，以反復(fù)性、自限性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓或無力，持續(xù)數(shù)小時至數(shù)周，發(fā)作間歇期完全正常為臨床特征的疾病。根據(jù)其發(fā)作時血鉀的改變，可將...查看詳情

重癥肌無力(myastheniagravis，MG)是一種神經(jīng)肌肉接頭間遞質(zhì)傳遞功能障礙的慢性病。目前已經(jīng)明確，重癥肌無力的發(fā)病是對突觸后乙酰膽堿(Ach)受體的自身免疫所致。重癥肌無力是一種神經(jīng)-肌肉接頭(突觸)間傳遞...查看詳情

橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是發(fā)生自胚胎間葉組織的惡性腫瘤。橫紋肌肉瘤占兒童實體腫瘤的15%，軟組織肉瘤的50%。查看詳情

先天性環(huán)狀束帶又稱先天性環(huán)狀攣縮帶(congenitalconstrictionband)，亦稱狹窄環(huán)綜合征(constrictionbandsyndrome)或Streeter畸形，屬肢體軟組織環(huán)形缺陷畸形。查看詳情