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      • 苯丙酮尿癥

        部位: 全身 就診科室: 兒科 兒科綜合 新生兒科 小兒內(nèi)科
        介紹:

        苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,為常染色體隱性遺傳,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,可有腦小畸...查看詳情

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