本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發(fā)現(xiàn)5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。

黏多糖貯積癥Ⅷ型是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病為常染色體隱性遺傳。

(二)發(fā)病機制

硫酸類肝素及硫酸角質(zhì)素含有一個共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限于硫酸角質(zhì)素，此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio綜合征可能缺乏半乳糖胺結(jié)合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄胺結(jié)合的硫酸有特異性，因而造成黏多糖成分蓄積于組織細(xì)胞并引起相應(yīng)的臨床癥狀。

病理：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。

黏多糖貯積癥Ⅷ型有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主?；颊呙嫒荻喈惓?，表現(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發(fā)多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現(xiàn)。

本型診斷除智力低下和角膜正常外，其余癥狀基本與Ⅳ型相似。

黏多糖貯積癥Ⅷ型應(yīng)該做哪些檢查？

同黏多糖貯積癥Ⅳ型。

黏多糖貯積癥Ⅷ型容易與哪些疾病混淆？

本型鑒別診斷與Ⅳ型相同。

黏多糖貯積癥Ⅷ型可以并發(fā)哪些疾病？

可并發(fā)關(guān)節(jié)腫大，肝脾輕度腫。

黏多糖貯積癥Ⅷ型應(yīng)該如何預(yù)防？

糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12種。臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發(fā)病。部分病人至成人后，病情不再發(fā)展，可以維持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

許多患者的父母為近親結(jié)婚，故要避免近親結(jié)婚預(yù)防本病。一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

黏多糖貯積癥Ⅷ型治療前的注意事項

(一)治療

同黏多糖貯積癥Ⅰ型。

(二)預(yù)后

較好，多能活到成人。部分肝臟腫大者10歲前可死亡。