皮膚發(fā)育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect)，為一個或幾個區(qū)域內(nèi)的表皮真皮，有時甚至皮下組織出現(xiàn)先天性缺損。

皮膚發(fā)育不良是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發(fā)性分化缺陷以及鄰近的羊膜發(fā)育缺陷有關(guān)。

(二)發(fā)病機制

發(fā)病機制還不很清楚?？赡芘c原發(fā)性分化缺陷以及鄰近的羊膜發(fā)育缺陷有關(guān)。

皮膚發(fā)育不良有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現(xiàn)為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創(chuàng)面愈合較慢，可反復(fù)結(jié)痂，脫落而歷時數(shù)月乃至數(shù)年。可伴有其他發(fā)育異常，如先天性截肢，多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。

皮膚發(fā)育不良應(yīng)該做哪些檢查？

組織病理：示再生不良，深度不一，可有表皮、真皮結(jié)構(gòu)缺失，皮下組織中脂肪可部分或全部缺失。表皮長出后無附屬器是其特征。

皮膚發(fā)育不良容易與哪些疾病混淆？

有時可與產(chǎn)鉗外傷相混淆，但從其外形、部位以及清楚的穿鑿性邊緣即可診斷。表皮痣亦應(yīng)鑒別。

皮膚發(fā)育不良可以并發(fā)哪些疾病？

可伴有其他發(fā)育異常，如先天性截肢，多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。

皮膚發(fā)育不良應(yīng)該如何預(yù)防？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

皮膚發(fā)育不良治療前的注意事項

(一)治療

在嬰兒期注意護理，控制繼發(fā)感染，后期可由整形外科予以矯正。

(二)預(yù)后

缺損創(chuàng)面愈合較慢，可反復(fù)結(jié)痂，脫落而歷時數(shù)月乃至數(shù)年?？砂橛衅渌l(fā)育異常，如先天性截肢，多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。