染色體病疾病
疾病介紹
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染色體病的確診一般是靠染色體組型的檢查，收集受檢查的白細(xì)胞，用秋水仙素處理，使之均處于中期階段，染色制片，檢查染色體有無畸變，數(shù)目如何。發(fā)現(xiàn)后，目前尚無有效的治療手段 ，只能通過產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等預(yù)防措施，來指導(dǎo)控制染色體病患兒的出生。凡高齡孕婦、有反復(fù)自然流產(chǎn)史或有過畸形兒的孕婦均應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常時應(yīng)終止妊娠。對有染色體病家族史者，也應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，以便指導(dǎo)婚配和生育。
病因
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根據(jù)國內(nèi)外系譜調(diào)查研究資料，新生的活嬰中染色體數(shù)目異常所致的染色體病除少數(shù)類型(如47，XX或XY，+21;47，XYY)可以由親本遺傳外，大多數(shù)類型起源于親本配子形成過程中的同源染色體或姊妹染色單體的不離開(如47,XXX;45，X;47，XXY等)或丟失(如45,X;45,XX或XY,-21;45,XX或XY,-22)，也可起源于受精卵早期卵裂中的染色體不分離(如45，X/47，XXX等)或丟失(如45，X/46,XX等)。一般認(rèn)為不分離的發(fā)生與雙親的生育年齡、特別是母親的生育年齡有關(guān)。出生先天愚型患兒的比例在20歲的母親中約1/2000，30歲的母親中約1/1000，40歲的母親中約1/100，在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50。某些物理(如輻射)、生物(如病毒感染)、化學(xué)(如某些藥物)等也是重要的因素。結(jié)構(gòu)畸變所致的染色體病同樣可以起源于配子形成或合子早期卵裂過程中的，但也可以來自表型正常的易位型攜帶者親本的遺傳。人群中發(fā)生平衡易位(包括相互易位和羅伯遜易位)攜帶者的比率約1/500，即大約250對隨機婚配的夫婦中就有一個平衡易位攜帶者。
并發(fā)癥
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三體綜合征
某一號同源染色體的數(shù)目不是正常的兩個而是三個、即細(xì)胞的染色體，總數(shù)為47的染色體病。常見的三體綜合征有21三體(唐氏綜合征Down Syndrome)、18三體(愛德華氏綜合征Edwards Syndrome)和13三體(帕陶氏綜合征Patau Syndrome)，其中以21三體綜合征最常見。21三體綜合征(又稱先天愚型或唐氏綜合征)的發(fā)生率在新生活嬰中是0.7～1.5‰，核型多數(shù)為47，XX或XY,+21。主要臨床特征是智力低下，發(fā)育遲緩，寬眼距，外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，上腭弓高聳，新生兒可見第三囪門,常張口弄舌，掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大于65，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，某些患者伴有先天性心臟病，男性患者常伴有單側(cè)睪丸未降。21三體綜合征(Down Syndrome)少數(shù)是易位型三體(D,G易位或G,G易位)和嵌合型三體(如47,+21/46嵌合體)。
預(yù)防
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針對上述染色體病起因的預(yù)防措施是：對娩出過染色體病患兒的經(jīng)產(chǎn)婦及反復(fù)發(fā)生自然流產(chǎn)和死產(chǎn)的孕婦施行宮內(nèi)診斷;注意環(huán)境保護(hù)，加強職業(yè)性防護(hù)監(jiān)測(見、輻射遺傳
染色體病圖片學(xué));開展遺傳咨詢、積極推行優(yōu)生法，做好婚姻和生育的醫(yī)藥遺傳指導(dǎo)，避免，提倡適齡生育和計劃生育等。
