外陰惡性橫紋肌樣瘤(malignant rhab-doid tumour of the vulva)首先以“預(yù)后不良的橫紋肌肉瘤樣Wilm瘤”于1978年報(bào)道，雖然形態(tài)上酷似橫紋肌母細(xì)胞，但電鏡和免疫組化未發(fā)現(xiàn)橫紋肌分化的證據(jù)。

外陰惡性橫紋肌樣瘤是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

外陰惡性橫紋肌樣瘤其組織發(fā)生曾有橫紋肌、神經(jīng)外胚層、組織細(xì)胞、上皮細(xì)胞、黑色素細(xì)胞和間葉細(xì)胞等不同觀點(diǎn)，但均未獲得一致的意見，目前仍在進(jìn)一步探討中。

(二)發(fā)病機(jī)制

腫瘤為圓形或不規(guī)則性腫塊，表面粗糙，無包膜。切面灰褐色或棕褐色，可見散在出血灶。

光鏡下表現(xiàn)為高度惡性肉瘤圖像，瘤細(xì)胞呈彌漫性或不規(guī)則巢狀排列，特征性表現(xiàn)是含豐富嗜酸性胞漿的大多角形細(xì)胞，泡狀核，核仁明顯，呈“貓頭鷹眼樣”。部分核偏位，大部分胞漿內(nèi)見透明、淡嗜伊紅的球形包涵體，PAS陽性。電鏡下見包涵體由呈漩渦狀或同心圓狀排列的中間絲或微絲組成。

瘤細(xì)胞胞漿及包涵體vimentin，cytokeratin彌漫陽性。Cytokeratin各型中，主要可見CK8和CK18陽性。大部分細(xì)胞胞漿CD99、NSE、Leu7等陽性。

外陰惡性橫紋肌樣瘤有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

外陰惡性橫紋肌樣瘤大多表現(xiàn)為無痛性、活動(dòng)的皮下結(jié)節(jié)，近期增大，大小2～6cm，可伴觸痛。病程數(shù)月到1年不等。其中大多數(shù)位于大陰唇，陰阜者較少。

外陰惡性橫紋肌樣瘤的診斷標(biāo)準(zhǔn)是：常規(guī)HE光鏡提出可能，經(jīng)電鏡和免疫組化兩者予以肯定，三者缺一不可。

外陰惡性橫紋肌樣瘤應(yīng)該做哪些檢查？

腫瘤標(biāo)志物檢查、免疫組化檢測。

組織病理學(xué)檢查。

外陰惡性橫紋肌樣瘤容易與哪些疾病混淆？

由于大多角嗜酸性瘤細(xì)胞和胞漿內(nèi)嗜酸性小體還可見于上皮樣肉瘤、滑膜肉瘤、軟骨肉瘤、惡性間皮瘤、橫紋肌肉瘤、平滑肌肉瘤、Wilm瘤等，須注意鑒別。尤其是近年提出的“近側(cè)型”上皮樣肉瘤，Brand等(2001)認(rèn)為目前尚無法將兩者完全區(qū)分。Saito等(2001)發(fā)現(xiàn)上皮樣肉瘤包括“近側(cè)型”大部分為CD34和β-catenin陽性表達(dá)，而惡性橫紋肌樣瘤中兩者均未見表達(dá)，認(rèn)為免疫組化檢測CD34和β-catenin將有助于鑒別。

外陰惡性橫紋肌樣瘤可以并發(fā)哪些疾??？

轉(zhuǎn)移部位以肺最常見，其次為后腹膜淋巴結(jié)和肝。

外陰惡性橫紋肌樣瘤應(yīng)該如何預(yù)防？

1. 預(yù)后： 預(yù)后極差。遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移后患者一般在1～8個(gè)月內(nèi)死亡。在隨訪的8例患者中存活4個(gè)月～11年，其中2例生存時(shí)間超過5年，中位生存時(shí)間為9個(gè)月。

2. 流行病學(xué)：外陰惡性橫紋肌樣瘤很少見。發(fā)病年齡在19～49歲，中位年齡39歲。該瘤常見于嬰幼兒腎臟，腎外惡性橫紋肌樣瘤則少見。

3.做好腫瘤的三級(jí)預(yù)防工作。

應(yīng)該對(duì)該病癥狀和相關(guān)的禁忌進(jìn)行詳細(xì)的了解等。

Brand等(2001)認(rèn)為初次手術(shù)切除可能會(huì)提供最佳的治愈時(shí)機(jī)，建議首選廣泛性局部病灶切除或一側(cè)外陰切除術(shù)，對(duì)手術(shù)切緣陽性的患者可行輔助性放療來提高局部控制率。對(duì)于局部復(fù)發(fā)患者，再次廣泛局部病灶切除和淋巴結(jié)切除仍是首選，而輔助性化療和放療均收效甚微。

本瘤易局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。5例行局部切除的患者中3例在2個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)，1例6歲出現(xiàn)復(fù)發(fā)，1例僅隨訪8個(gè)月未復(fù)發(fā)。3例行一側(cè)外陰切除加腹股溝淋巴結(jié)切除術(shù)的患者，分別于術(shù)后1，3，26個(gè)月出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)或肺轉(zhuǎn)移。復(fù)發(fā)患者中5例再次廣泛局部病灶切除和淋巴結(jié)切除，其中1例于10個(gè)月后再次復(fù)發(fā)，第3次行廣泛局部病灶切除加放療后隨訪61個(gè)月，患者無瘤生存。