嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發(fā)育不良和網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點(diǎn)是先天性和遺傳性B細(xì)胞性T細(xì)胞系統(tǒng)異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴發(fā)網(wǎng)狀組織發(fā)育不全的SCID系由原始造血干細(xì)胞缺陷引起; Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴干細(xì)胞缺陷引起;部分SCID則由T細(xì)胞分化不良與B細(xì)胞成熟障礙所致。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病是由什么原因引起的？

病因：本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

【臨床表現(xiàn)及診斷】

多于生后3個(gè)月內(nèi)開始感染病毒、霉菌、原蟲和細(xì)菌，而反復(fù)發(fā)生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳為等。病兒生長發(fā)育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結(jié)和扁桃體。胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影。若由于疏忽，給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質(zhì)炎疫苗，會引起致死性牛痘病和脊髓灰質(zhì)炎。此外，給患兒輸入含免疫活性淋巴細(xì)胞的全血，會發(fā)生移植物-抗宿主病。

網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是SCID的最重量型，其特點(diǎn)是雙系統(tǒng)免疫缺陷與嚴(yán)重粒細(xì)胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血癥而于生后1周內(nèi)死亡。SCID還可伴發(fā)骨發(fā)育不全而導(dǎo)致短肢侏儒，并有毛發(fā)早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。

伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機(jī)制影響免疫調(diào)節(jié)而引起本病。檢測病人紅細(xì)胞和胎兒細(xì)胞的ADA活性，可明確診斷和為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病應(yīng)該做哪些檢查？

【輔助檢查】

SCID是以系統(tǒng)免疫缺陷病，體液與細(xì)胞免疫功能均明顯異常。但實(shí)驗(yàn)室檢查卻表現(xiàn)多種變化。

1.IgG、IgA與IgM很低，但少數(shù)病人可能有1～2項(xiàng) Ig正常。幾乎普遍無抗體反應(yīng)。

2.部分病例血液和淋巴組織B細(xì)胞減少，而另些病例則可能基本正常。

3.所有細(xì)胞免疫試驗(yàn)均異常，外周血T細(xì)胞數(shù)明顯減少;記憶抗原試驗(yàn)和皮內(nèi)植物血凝素試驗(yàn)反應(yīng)極差。體外T細(xì)胞功能試驗(yàn)亦明顯異常;有絲分裂原增殖反應(yīng)缺如。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病容易與哪些疾病混淆？

本病應(yīng)與其他類型免疫缺陷病相鑒別。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病可以并發(fā)哪些疾??？

SCID常見的并發(fā)癥：發(fā)骨發(fā)育不全而導(dǎo)致短肢侏儒，并有毛發(fā)早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病應(yīng)該如何預(yù)防？

本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳，目前尚無有效預(yù)防措施。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病治療前的注意事項(xiàng)

為防止移植物抗宿主病發(fā)生，應(yīng)將擬輸?shù)娜蜓破窇?yīng)用射線照射，以滅活免疫活性細(xì)胞，或采用冰凍過的紅細(xì)胞。

應(yīng)用骨髓移植進(jìn)行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如應(yīng)用HLA不相容的供髓組織，幾乎都發(fā)生移植物抗宿主病而失敗。預(yù)選用植物血凝素、單克隆抗體與補(bǔ)體或者免疫毒素處理供體骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T細(xì)胞，可明顯提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎兒胸腺，但療效有限。

對ADA缺乏型SCID多次輸經(jīng)過置換和照射過紅細(xì)胞有一定療效。另外，每周肌肉注射一次大劑量牛ADA結(jié)合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有較好的效果。