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懷孕以后做染色體的篩查有唐氏篩查以及無創(chuàng)DNA。唐氏篩查是社區(qū)為孕婦免費(fèi)做的，抽取孕婦的血來做一些深化的檢查。結(jié)合孕婦的體重、孕齡綜合計(jì)算患三體的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率大概是60%到80%。無創(chuàng)DNA也是抽取孕婦的血來提取游離胎兒的DNA，準(zhǔn)確性比唐氏篩查要高許多，要比羊水穿刺安全，但是篩查只能做13 18 21三種染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，不能涵蓋全部的23對染色體。羊水穿刺是對染色體疾病診斷，唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA有高風(fēng)險(xiǎn)的。
懷孕以后做染色體的篩查有唐氏篩查以及無創(chuàng)DNA。唐氏篩查是社區(qū)為孕婦免費(fèi)做的，抽取孕婦的血來做一些深化的檢查。結(jié)合孕婦的體重、孕齡綜合計(jì)算患三體的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率大概是60%到80%。無創(chuàng)DNA也是抽取孕婦的血來提取游離胎兒的DNA，準(zhǔn)確性比唐氏篩查要高許多，要比羊水穿刺安全，但是篩查只能做13 18 21三種染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，不能涵蓋全部的23對染色體。羊水穿刺是對染色體疾病診斷，唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA有高風(fēng)險(xiǎn)的。
無創(chuàng)檢查的準(zhǔn)確性比唐氏篩查要高一些，所以它比較理想一些，也比較好一些。 無創(chuàng)檢查是通過抽取孕婦的血來檢測孕婦血液中游離的胎兒DNA信息，來分析非整倍體染色體是否有異常，它的準(zhǔn)確性是比較高的，最低也能夠達(dá)到90%，最高可以達(dá)到99%。 唐氏篩查一般準(zhǔn)確性是在60%~75%之間，它也是抽血檢查孕婦血清中的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇，再結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重，綜合進(jìn)行分析。如果孕婦年齡偏大，超過35歲，建議直接做無創(chuàng)DNA檢查，如果家庭條件比較理想，孕婦也可以自愿的選擇做無創(chuàng)DNA檢查。
羊水穿刺比無創(chuàng)準(zhǔn)確性要好，它是一個(gè)診斷性的結(jié)果，能夠確定具體基因的病變所在的位置、嚴(yán)重的程度、是否是致病性的、孩子能不能保留。 無創(chuàng)它只能夠提供一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值的測定，是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)，如果發(fā)現(xiàn)是低風(fēng)險(xiǎn)，就是通過的，但是低風(fēng)險(xiǎn)也并不是完全沒有問題。如果是高風(fēng)險(xiǎn)，必須進(jìn)一步做羊水穿刺來確定。 如果孕婦的年齡比較大，已經(jīng)超過40歲，這樣胎兒出現(xiàn)畸形的幾率是比較高的，因?yàn)槁鸭?xì)胞的質(zhì)量比較差，這時(shí)候是建議做羊水穿刺。如果孕婦的年齡在35歲和40歲之間，相對來說胎兒出現(xiàn)畸形的幾率不算太高，一般選擇無創(chuàng)檢查就可以。無創(chuàng)檢查對孕婦沒有創(chuàng)傷，也不會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)宮內(nèi)感染、先兆流產(chǎn)這些情況。
羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷的方式，無創(chuàng)DNA是產(chǎn)前篩查。無創(chuàng)DNA有局限性，它只篩查了21、18、13號染色體，只篩查這三個(gè)染色體，羊水穿刺它做的就多了，它的染色體都能看得到都能去檢測到，所以羊水穿刺可能更廣泛一點(diǎn)，但羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷，它是有創(chuàng)的。無創(chuàng)DNA是對孩子沒有損傷的，但它的局限性是存在的，所以這兩個(gè)檢查不可以等同，如果無創(chuàng)DNA提示有高風(fēng)險(xiǎn)，那該做羊水穿刺，還是需要去做羊水穿刺的，不能單說哪個(gè)好，哪個(gè)不好，方法不同，一個(gè)是篩查，一個(gè)是診斷，還有就是適應(yīng)證不同，禁忌癥不同，所以要分清楚，應(yīng)該先做哪個(gè)，后做哪個(gè)。
無創(chuàng)DNA和羊水穿刺都可以檢查胎兒染色體。無創(chuàng)DNA檢查因?yàn)橹怀閶寢尩难?，受到廣大孕婦的喜愛，但無創(chuàng)的準(zhǔn)確率是99%，是一種篩查。如果無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)，還必須要進(jìn)行羊水穿刺診斷。 羊水穿刺是金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率100%。羊水穿刺除了可以查唐氏兒以外，還可以檢查其他染色體異常和遺傳代謝性疾病，羊水穿刺有感染或流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但是這種風(fēng)險(xiǎn)比較低。如果孕婦有唐氏兒家族史，或孕婦本身為唐氏兒或唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，不建議行無創(chuàng)DNA，建議羊水穿刺診斷。
無創(chuàng)DNA（無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）和羊水穿刺的區(qū)別如下： 一、技術(shù)原理。羊水穿刺是通過抽取羊水，提取里面的細(xì)胞或DNA，來判斷胎兒是否存在染色體基因上的問題。無創(chuàng)DNA是通過抽取孕產(chǎn)婦的血液來判斷胎兒的染色體問題，因?yàn)閶寢尩难豪镉刑旱腄NA存在，通過抽媽媽的血，然后經(jīng)過復(fù)雜的計(jì)算的技術(shù)，從而來判斷胎兒是否存在著染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 二、準(zhǔn)確率。無創(chuàng)DNA和羊水穿刺相比，無創(chuàng)DNA始終是一個(gè)篩查項(xiàng)目，而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，所以無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率比較沒有羊水穿刺的準(zhǔn)確率高，但是羊水穿刺有一定的破水、流產(chǎn)、出血的風(fēng)險(xiǎn)。
