怎樣判斷是地中海貧血

地中海貧血是一種溶血性貧血，屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病。通常情況下，地中海貧血的患者是有家族史的，如果有典型的家族史，血常規(guī)當中又表現(xiàn)為小細胞低色素性的貧血，紅細胞的滲透脆性降低，血紅蛋白分析可以見明顯的異常，那么這個病人就可以診斷為地中海貧血。
其次，當患者沒有地中海貧血的家族病史的時候，就要結(jié)合他的臨床癥狀和實驗室檢查，來進一步確定。臨床癥狀就表現(xiàn)為出生后不久就開始的貧血，貧血程度依據(jù)地中海貧血它基因的改變類型，可以分為輕度、中度和重度，輕度的患者僅僅表現(xiàn)為頭昏、乏力等不適，重度的患者就表現(xiàn)為膿血、黃疸，顱面骨可以成為一種特殊的面容，伴有肝脾的腫大。這些典型的就是血常規(guī)當中，依然是小細胞低色素性的貧血，伴有網(wǎng)織紅細胞的增多，紅細胞的滲透脆性下降，這種溶血性的表現(xiàn)，而血紅蛋白分析，也可以看見典型的地中海貧血的表現(xiàn)。
而最關(guān)鍵的就是地中海貧血基因的篩查，如果地中海貧血基因篩查可以發(fā)現(xiàn)有雜合子或者有純合子的基因突變，那么就可以判斷地中海貧血。