首頁 > 音頻 > 婦產(chǎn)科 > 婦產(chǎn)科
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。
這個檢查的結果分臨界風險或者高危風險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個檢查的結果分臨界風險或者高危風險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
唐氏篩查是一種簡單、無創(chuàng)的產(chǎn)前篩查，主要通過抽取孕婦的少量靜脈血，從測定孕婦血清中的生化指標，比如甲胎蛋白、HCG等，然后根據(jù)患者的體重、年齡以及 B超的結果計算出來胎兒患有21-三體、18-三體、13-三體綜合征等先天疾病的風險，它是一種計算出來的概率，最后結果一般會提示低風險、高風險兩個結果。 一般醫(yī)生會建議做唐篩前空腹，以免影響唐篩的檢查結果，唐篩報告出來的時間有快、有慢，有的地方一天就可以出來，有的地方可能需要一周。
什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標的篩查，并結合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風險的評估軟件，它通過風險評估的軟件來計算風險值，通過這個來計算預測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風險，但是唐氏篩查的結果不是診斷，只是風險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結果，如果結果是高風險，還要進一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準確。沒有準確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標準，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。
唐氏篩查主要是篩查唐氏綜合癥，唐氏綜合癥也就是二十一三體，正常的我們?nèi)旧w都是兩對，但是唐氏綜合癥的孩子是二十一三體，這種叫唐氏兒。唐氏兒是不建議出生的，進行唐氏篩查非常有必要，因為唐氏兒出生以后智力低下，而且對社會對家庭都會造成不良的一個影響，對社會對家庭造成很大的經(jīng)濟負擔，所以唐氏篩查是要篩查這些唐氏兒，不建議他們出生。篩查唐氏兒，早期發(fā)現(xiàn)早期終止，篩查唐氏兒的方法有三種，第一個做普通的唐氏篩查，也就是血清學篩查，這種情況準確率沒有那么高，百分之六七十，如果說沒有高危因素可以選擇普通的唐氏篩查。還有一種是血清的DNA的篩查，它的準確率相對來說比較高一些，達到95%以上，對于有高危人群可以選擇無創(chuàng)這種檢查。如果說年齡35歲以上的或者說有極度高危的因素，我們還要建議羊水穿刺進行唐氏篩查。
唐氏篩查提示高危怎么辦，如果孕媽媽拿到唐氏篩查高危報告該如何應對，對于唐氏篩查結果為高危的孕婦，首先應該由產(chǎn)前咨詢或遺傳咨詢?nèi)藛T來向孕婦解釋篩查的結果，并向孕媽媽介紹進一步檢查或者診斷的方法，然后由孕婦知情來選擇，一般來說對于唐氏篩查結果為高危的孕婦建議進行介入性產(chǎn)前診斷或者說是產(chǎn)科超聲檢查，通過介入性產(chǎn)前診斷或者說產(chǎn)科超聲的檢查來進行，如果胎兒確診為染色體異常，或者是開放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠，但是在沒有進行產(chǎn)前診斷之前，不應該為孕婦做終止妊娠的處理，而且對于唐氏篩查結果為高危的孕婦，我們必須要做好隨訪的工作要求，隨訪孕婦產(chǎn)前診斷的結果以及妊娠的結局。
