馬凡氏綜合癥幾歲發(fā)病

馬凡氏綜合癥大約在三歲左右發(fā)病。
馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病，通?？梢詫?dǎo)致眼部、心血管、骨骼、肌肉的改變，同時(shí)還可以導(dǎo)致肺部、皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響。心血管的病變，包括動脈瘤以及動脈夾層，是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥，也是導(dǎo)致馬方綜合征患者死亡的一大主要問題。
小朋友大概是在三歲左右能夠發(fā)病，其實(shí)所謂的發(fā)病概念是指它的一些特征性的癥狀，往往到了該年齡段會體現(xiàn)比較明顯，讓家長和醫(yī)生有所注意。通常典型的癥狀包括心血管系統(tǒng)突發(fā)的胸痛，以及面色蒼白、嘴唇乏力，聽診的心臟雜音，心臟彩超發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)有畸形，包括二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、房間隔室間隔缺損等情況。在骨骼、肌肉系統(tǒng)中也是比較明顯的，患者通常表現(xiàn)為手長、腳長，異于常人，常頭畸形，眶下肌突出，面容瘦長等表現(xiàn)，肌肉肌張力都是比較低，是無力型的體質(zhì)。
有這些表現(xiàn)的時(shí)候，通常要根據(jù)患者的家族史，來進(jìn)一步分析是否有必要做基因染色體的檢查，因而得到確診。