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當(dāng)家族中有遺傳性代謝性疾病時，比如地中海貧血、血友病、近親結(jié)婚或者唐氏篩查高風(fēng)險，孕婦年齡大于35周歲，或孕期發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育小于孕周，胎兒股骨長短時，懷疑有染色體異常，建議行羊水穿刺，進(jìn)行診斷。
羊水穿刺是金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率為100%，羊水穿刺的最佳孕周為孕16~24周，羊水穿刺有流產(chǎn)或感染的風(fēng)險，但是這種風(fēng)險是很低的。因此在羊水穿刺之后，要盡量的少活動，注意休息，預(yù)防感冒咳嗽，預(yù)防大便干燥。
當(dāng)家族中有遺傳性代謝性疾病時，比如地中海貧血、血友病、近親結(jié)婚或者唐氏篩查高風(fēng)險，孕婦年齡大于35周歲，或孕期發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育小于孕周，胎兒股骨長短時，懷疑有染色體異常，建議行羊水穿刺，進(jìn)行診斷。 羊水穿刺是金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率為100%，羊水穿刺的最佳孕周為孕16~24周，羊水穿刺有流產(chǎn)或感染的風(fēng)險，但是這種風(fēng)險是很低的。因此在羊水穿刺之后，要盡量的少活動，注意休息，預(yù)防感冒咳嗽，預(yù)防大便干燥。
我們說羊水穿刺是只針對于特定的人群，就像剛才說的一個是高齡的人群，大于等于35歲的這部分孕婦，還有有過不良孕史的這種孕婦，還有一些比如說親屬中有一些特殊的病史，就是羊水穿刺的指征當(dāng)中，除了這些高齡，不良孕史，有分娩過染色體異常的孩子，或者是她本身帶有一些特殊疾病，還有一條就是超聲軟指標(biāo)異常，比如說側(cè)腦室增寬，腎盂增寬，心室的強(qiáng)回聲點(diǎn)，胎兒的股骨長偏短，還有一些其他的等等的一些超聲軟指標(biāo)的異常，如果出現(xiàn)了兩項(xiàng)到三項(xiàng)以上，我們說也建議她做產(chǎn)前診斷，比如說羊水穿刺，臍血穿刺，都是建議她做。
需要做羊水穿刺的情況如下： 1、高齡孕婦。所謂高齡孕婦是指在預(yù)產(chǎn)期那一天，已經(jīng)過35歲生日了； 2、如果以前有過染色體異常、胎兒分娩史的或者夫妻雙方有過染色體異常家族史，建議做羊水穿刺； 3、如果做唐篩實(shí)驗(yàn)，結(jié)果是高危的病人，也需要做羊水穿刺，來進(jìn)一步明確診斷。 另外，羊水穿刺雖然有風(fēng)險，但是相對風(fēng)險較低，一半不會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)感染，而且羊水穿刺的檢查內(nèi)容更準(zhǔn)確且范圍更廣。
羊水穿刺是用穿刺針經(jīng)孕媽媽腹壁穿刺抽取羊水來全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常的一種檢查技術(shù)。做羊水穿刺檢查的目的是為了看胎兒是否有畸形情況。當(dāng)出現(xiàn)以下4種情況就需要行羊水穿刺檢查：一、夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。二、夫婦雙方中有一方家族中曾出生過染色體異常兒。三、孕媽媽年齡≥35歲者。四、性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進(jìn)行性肥大性肌營養(yǎng)不良、G6PD缺乏癥等。
需做羊水穿刺的情況如下： 1、唐氏篩查高風(fēng)險； 2、無創(chuàng)基因高風(fēng)險； 3、B超發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育有問題，或者B超發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)出現(xiàn)畸形； 4、孕婦以前生育過異常的胎兒，或者孕婦家里有異常家族史，有遺傳病高發(fā)的風(fēng)險。 以上這些情況需要去做羊水穿刺，來確定胎兒的染色體有沒有問題，胎兒的基因有沒有問題，再排除因?yàn)檫z傳學(xué)因素導(dǎo)致的胎兒疾病。
做羊水穿刺就是為了評估胎兒在宮內(nèi)的情況，確定胎兒是否患有一些先天性遺傳性的疾病。 羊水穿刺的檢查，也就是羊膜腔穿刺檢查，是比較常用的產(chǎn)前診斷方法。如果做唐氏篩查確定是高風(fēng)險或者無創(chuàng)DNA確定是高風(fēng)險或者孕婦的年齡超過40歲，這時候都可以考慮進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水的檢查。 雖然有一定的風(fēng)險，但是大多數(shù)羊水穿刺都是B超下定位穿刺，所以安全系數(shù)也是比較高的。通過羊水穿刺，它能夠確診胎兒是否有先天性的遺傳性的疾病，以便在胎兒沒有成熟之前及時采取終止妊娠的方式，避免一些出生缺陷的發(fā)生。一般情況下做羊水穿刺選擇在懷孕16~22周之間進(jìn)行，安全性是比較高的。
