視網膜色素變性是比較典型的，我們綜合病人主訴之后，對他進行詳細的眼部檢查，同時結合一些輔助檢查，就基本上可以確診了。詳細如下：
1、首先查病人的視力。
2、另外是眼底的一個典型的改變，就是視神經的萎縮，也就是視神經呈一個蠟黃色的改變，視網膜血管的變細萎縮，視網膜的動靜脈是變細的，還有整個視網膜的萎縮，視網膜周邊有大量的骨細胞樣的色素沉著。我們一旦看到這種眼底的改變，就基本上可以確診為視網膜色素變性。
視網膜色素變性是比較典型的，我們綜合病人主訴之后，對他進行詳細的眼部檢查，同時結合一些輔助檢查，就基本上可以確診了。詳細如下： 1、首先查病人的視力。 2、另外是眼底的一個典型的改變，就是視神經的萎縮，也就是視神經呈一個蠟黃色的改變，視網膜血管的變細萎縮，視網膜的動靜脈是變細的，還有整個視網膜的萎縮，視網膜周邊有大量的骨細胞樣的色素沉著。我們一旦看到這種眼底的改變，就基本上可以確診為視網膜色素變性。
視網膜色素變性的診斷如下： 1、首先從病人的主訴來判斷，一般主訴為視力下降、視野縮小、夜盲的癥狀。 2、要觀察病人的體征，病人的眼底會有視盤呈蠟黃色的改變，視網膜的血管變細，視網膜的周邊，甚至視網膜后極部的中央都會出現(xiàn)骨細胞樣，或者蜘蛛網樣的色素沉著。 3、對病人進行眼部檢查時，如眼底血管造影，可發(fā)現(xiàn)由于廣泛的視網膜色素的增生和萎縮，會出現(xiàn)熒光素的透見熒光增多，或者是色素增多造成的，熒光遮蔽增多。 4、晚期有些病人的視網膜萎縮、視網膜毛細血管的病變，這些會導致熒光素的滲漏，形成黃斑水腫。
視網膜色素變性的癥狀如下： 1、視網膜色素變性常常是以視力下降、視野縮小、夜盲為主要的癥狀。視網膜色素變性一般是在兒童時期或青少年時期就發(fā)病，早期病人的視力可能是正常的，但是他最早期的癥狀就是夜盲的癥狀，病人在晚上天黑的時候，或者是比較暗的地方，就會出現(xiàn)視力明顯的下降，但是在白天或陽光比較好的地方，患者的視力不會受到影響。 2、如果進行眼科的檢查，可發(fā)現(xiàn)病人眼底的視網膜周邊會出現(xiàn)一些色素的沉著，視野檢查會出現(xiàn)視野的縮小。 3、隨著病情進展，眼底的視網膜色素會逐漸增多，視野也會更加縮小，視神經會出現(xiàn)萎縮。
視網膜色素變性同時會伴發(fā)一些眼部的其他病變，如并發(fā)性白內障，有時到晚期會因為視網膜的萎縮、脈絡膜血管的萎縮、毛細血管的通透性不好而引起黃斑的水腫，甚至會出現(xiàn)周邊視網膜大片的萎縮。相應并發(fā)癥的處理措施如下： 1、白內障在早期時可以囑咐病人避免強光，或者是滴用一些防止白內障進展太快的藥物來治療；如果到一定程度，病人的白內障很明顯，可以對病人進行白內障的手術治療。 2、黃斑囊樣水腫如果出現(xiàn)黃斑水腫，我們可以用相應的玻璃體腔內抗VEGF藥物，在玻璃體腔內注藥進行治療。
視網膜色素變性有許多種，分為典型和不典型的，它們的發(fā)病時間是不同的。它有常染色體的隱性，也有顯性遺傳，因為基因有許多位點的不同，所以視網膜色素變性的癥狀也有很多種。有的病人很早就發(fā)病，如在兒童、青少年時期就會發(fā)病，隨著年齡的增長，他許在青少年時期的視力就受損，然后視力下降、視野縮小、視功能受到嚴重的損傷，也有一部分視網膜色素變性是從中老年才開始發(fā)病，這樣發(fā)病的時間比較晚，而進展的速度也很慢。
視網膜色素變性可以分為典型的和不典型性的。詳細如下： 1、典型的視網膜色素變性是常染色體的顯性和隱性遺傳所導致的，患者視力可以不受影響，但是視野是縮小的，病人的視野不會像正常視野所看到的范圍那么廣。另外，在天黑或暗的地方會出現(xiàn)視力下降，也就是夜盲的癥狀。 2、不典型的視網膜色素變性分為單側性，一些不太典型的視網膜色素變性就是單眼發(fā)生的視網膜色素變性，還有象限性的視網膜色素變性。
